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  • Tese (Doutorado)

    Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (2019)

    Almeida, Luiz Gustavo Dufner de; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, CÓDIGO GENÉTICO

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    • ABNT

      ALMEIDA, Luiz Gustavo Dufner de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2). 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Almeida, L. G. D. de. (2019). Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/

    • NLM

      Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/

    • Vancouver

      Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/

  • Tese (Doutorado)

    Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (2019)

    Musso, Camila Manso; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ANOMALIA CRANIOFACIAL, MALFORMAÇÕES, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS

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    • ABNT

      MUSSO, Camila Manso. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Musso, C. M. (2019). Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/

    • NLM

      Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/

    • Vancouver

      Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/

  • Dissertação (Mestrado)

    Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (2019)

    Gyuricza, Isabela Gerdes; Pereira, Lygia da Veiga (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MALFORMAÇÕES, SINAIS E SINTOMAS, FENÓTIPOS

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    • ABNT

      GYURICZA, Isabela Gerdes. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Gyuricza, I. G. (2019). Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/

    • NLM

      Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/

    • Vancouver

      Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/

  • Tese (Doutorado)

    Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy (2019)

    Almeida, Camila de Freitas; Vainzof, Mariz (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MÚSCULO ESQUELÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA

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    • ABNT

      ALMEIDA, Camila de Freitas. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Almeida, C. de F. (2019). Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/

    • NLM

      Almeida C de F. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/

    • Vancouver

      Almeida C de F. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy [Internet]. 2019 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/

  • Mestrado Profissionalizante

    Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos (2018)

    Dianesi, Mariana Scheiner; Koiffmann, Celia Priszkulnik (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RECÉM-NASCIDO, DIAGNÓSTICO PRECOCE, TRANSTORNOS MENTAIS, EXPRESSÃO GÊNICA, METILAÇÃO DE DNA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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    • ABNT

      DIANESI, Mariana Scheiner. Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos. 2018. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-144048/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Dianesi, M. S. (2018). Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-144048/

    • NLM

      Dianesi MS. Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-144048/

    • Vancouver

      Dianesi MS. Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-16042019-144048/

  • Dissertação (Mestrado)

    Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)

    Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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    • ABNT

      RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/

    • NLM

      Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/

    • Vancouver

      Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/

  • Tese (Doutorado)

    A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras (2018)

    Farias, Allysson Allan de; Kok, Fernando (Orientador); Santos, Silvana Cristina dos (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GENEALOGIA, POPULAÇÃO, HERANÇA GENÉTICA, HEREDITARIEDADE, GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      FARIAS, Allysson Allan de. A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Farias, A. A. de. (2018). A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/

    • NLM

      Farias AA de. A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/

    • Vancouver

      Farias AA de. A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/

  • Tese (Doutorado)

    Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing (2018)

    Almeida, Tatiana Ferreira de; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: AUTISMO, DOENÇAS GENÉTICAS, FISIOPATOLOGIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, SOFTWARES

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    • ABNT

      ALMEIDA, Tatiana Ferreira de. Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-04022019-092804/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Almeida, T. F. de. (2018). Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-04022019-092804/

    • NLM

      Almeida TF de. Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-04022019-092804/

    • Vancouver

      Almeida TF de. Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-04022019-092804/

  • Tese (Doutorado)

    Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial (2018)

    Costa, Silvia Souza da; Rosenberg, Carla (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, CROMOSSOMOS, DOENÇAS GENÉTICAS, GENES

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    • ABNT

      COSTA, Silvia Souza da. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Costa, S. S. da. (2018). Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/

    • NLM

      Costa SS da. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/

    • Vancouver

      Costa SS da. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18022019-173017/

  • Mestrado Profissionalizante

    Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras (2018)

    Souza, Lucas Santos e; Vainzof, Mariz (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DIAGNÓSTICO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, TERAPIA FAMILIAR

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    • ABNT

      SOUZA, Lucas Santos e. Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras. 2018. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-10062019-090112/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Souza, L. S. e. (2018). Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-10062019-090112/

    • NLM

      Souza LS e. Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-10062019-090112/

    • Vancouver

      Souza LS e. Miopatia miotubular: diagnóstico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-10062019-090112/

  • Dissertação (Mestrado)

    Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) (2018)

    Costa, Claudia Ismania Samogy; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: AUTISMO, TRANSTORNOS NEUROPSICOLÓGICOS, INTERAÇÃO SOCIAL (COMPORTAMENTO SOCIAL), DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA DE POPULAÇÕES

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    • ABNT

      COSTA, Claudia Ismania Samogy. Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Costa, C. I. S. (2018). Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/

    • NLM

      Costa CIS. Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/

    • Vancouver

      Costa CIS. Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/

  • Tese (Doutorado)

    Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD (2017)

    Moreira, Danielle de Paula; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: AUTISMO, ESPECTROS, DOENÇAS GENÉTICAS, INTERAÇÃO SOCIAL (COMPORTAMENTO SOCIAL), COMUNICAÇÃO, DEFICIÊNCIA MENTAL, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DROSOPHILA

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    • ABNT

      MOREIRA, Danielle de Paula. Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD. 2017. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Moreira, D. de P. (2017). Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/

    • NLM

      Moreira D de P. Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/

    • Vancouver

      Moreira D de P. Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/

  • Dissertação (Mestrado)

    InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (2017)

    Silva, Isabela Mayá Wayhs; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: AUTISMO, INTERAÇÃO SOCIAL (COMPORTAMENTO SOCIAL), TRANSTORNOS MENTAIS, DOENÇAS GENÉTICAS

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    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      SILVA, Isabela Mayá Wayhs. InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29052017-145246/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Silva, I. M. W. (2017). InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29052017-145246/

    • NLM

      Silva IMW. InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29052017-145246/

    • Vancouver

      Silva IMW. InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29052017-145246/

  • Dissertação (Mestrado)

    Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides (2017)

    Lazzaro Filho, Ricardo Di; Bertola, Débora Romeo (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ENVELHECIMENTO, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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    • ABNT

      LAZZARO FILHO, Ricardo Di. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Lazzaro Filho, R. D. (2017). Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/

    • NLM

      Lazzaro Filho RD. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/

    • Vancouver

      Lazzaro Filho RD. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22012018-142854/

  • Dissertação (Mestrado)

    Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina (2017)

    Ishiba, Renata; Vainzof, Mariz (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, EXPRESSÃO GÊNICA

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      ISHIBA, Renata. Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26062017-103440/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Ishiba, R. (2017). Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26062017-103440/

    • NLM

      Ishiba R. Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26062017-103440/

    • Vancouver

      Ishiba R. Degeneração e regeneração muscular em modelos murinos com deficiência de disferlina [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-26062017-103440/

  • Tese (Doutorado)

    Noninvasive prenatal test for detection of genetic diseases using next-generation sequencing (2017)

    Silva, Carolina Malcher Amorim de Carvalho; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador) ; Zatz, Mayana (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DNA, CROMOSSOMOS, FETO, MUTAÇÃO GENÉTICA

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    • ABNT

      SILVA, Carolina Malcher Amorim de Carvalho. Noninvasive prenatal test for detection of genetic diseases using next-generation sequencing. 2017. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-17102017-164404/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Silva, C. M. A. de C. (2017). Noninvasive prenatal test for detection of genetic diseases using next-generation sequencing (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-17102017-164404/

    • NLM

      Silva CMA de C. Noninvasive prenatal test for detection of genetic diseases using next-generation sequencing [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-17102017-164404/

    • Vancouver

      Silva CMA de C. Noninvasive prenatal test for detection of genetic diseases using next-generation sequencing [Internet]. 2017 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-17102017-164404/

  • Tese (Doutorado)

    Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 (2016)

    Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DELEÇÃO DE GENES, GENOMAS, NEUROGENÉTICA, MODELOS ANIMAIS

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    • ABNT

      MELO, Uirá Souto. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Melo, U. S. (2016). Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/

    • NLM

      Melo US. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/

    • Vancouver

      Melo US. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/

  • Tese (Doutorado)

    Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros (2016)

    Alves, Leandro Ucela; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: GENÉTICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ESTUDO DE CASO, GENÉTICA MOLECULAR, ACONSELHAMENTO GENÉTICO

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ALVES, Leandro Ucela. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Alves, L. U. (2016). Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/

    • NLM

      Alves LU. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/

    • Vancouver

      Alves LU. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20122016-093053/

  • Tese (Doutorado)

    Os produtos dos genes Tsc1 e Tsc2 em processos neurodegenerativos (2016)

    Azzi-Nogueira, Deborah; Britto, Luiz Roberto Giorgetti de (Orientador) ; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: DOENÇA DE PARKINSON, EXPRESSÃO GÊNICA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, MODELOS ANIMAIS

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      AZZI-NOGUEIRA, Deborah. Os produtos dos genes Tsc1 e Tsc2 em processos neurodegenerativos. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-09122016-154805/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Azzi-Nogueira, D. (2016). Os produtos dos genes Tsc1 e Tsc2 em processos neurodegenerativos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-09122016-154805/

    • NLM

      Azzi-Nogueira D. Os produtos dos genes Tsc1 e Tsc2 em processos neurodegenerativos [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-09122016-154805/

    • Vancouver

      Azzi-Nogueira D. Os produtos dos genes Tsc1 e Tsc2 em processos neurodegenerativos [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-09122016-154805/

  • Tese (Doutorado)

    Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar (2016)

    Tavares, Vanessa Luiza Romanelli; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)

    Unidade: IB

    Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MALFORMAÇÕES, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS, ACONSELHAMENTO GENÉTICO

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      TAVARES, Vanessa Luiza Romanelli. Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14072016-142513/. Acesso em: 10 jul. 2024.

    • APA

      Tavares, V. L. R. (2016). Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14072016-142513/

    • NLM

      Tavares VLR. Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14072016-142513/

    • Vancouver

      Tavares VLR. Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14072016-142513/

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