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Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)

  • Authors:
  • Autor USP: RIBEIRO, MARA DELL'OSPEDALE - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS GENÉTICAS; CROMOSSOMO X FRÁGIL; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  • Keywords: FMR1 gene; Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome; Gene FMR1; Genetic counseling; Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil
  • Language: Português
  • Abstract: A Síndrome do X frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência intelectual herdada. É causada por uma mutação no gene FMR1; (Fragile X Mental Retardation 1;), que resulta na deficiência da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein;). O gene FMR1;, localizado no braço longo do cromossomo X, em Xq27.3, possui uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n em sua região 5' não traduzida (região reguladora). Na população geral, o tamanho dessa repetição varia entre 5 a 44 trincas de bases. Uma expansão superior a 200 trinucleotídeos leva à hipermetilação e consequente silenciamento da transcrição do gene. Quando isso ocorre, tem-se uma mutação completa, a causa da SXF. Se a repetição expandida tem de 55 a 200 trincas de bases, chamada de pré-mutação, não ocorre hipermetilação e a proteína FMRP é produzida; portanto, a pré-mutação não está associada à SXF, porém está relacionada a outros quadros clínicos, particularmente à síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS; Fragile-X associated Tremor Ataxia Syndrome;) e à insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXPOI; Fragile-X associated Primary Ovarian Insufficiency;). O objetivo deste trabalho foi investigar duas famílias cujos casos-índice foram encaminhados para o Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco para investigar ataxia espinocerebelar e nos quais a avaliação clínica e a história familial sugeriram a possibilidade de FXTAS; em ambos os pacientes, pré-mutação do gene FMR1; foidetectada. Na Família 1, foi feito o diagnóstico de SXF em um neto da propósita e foi identificada a mutação completa em várias filhas e netas, todas com dificuldade de aprendizado. Na Família 2 não foram identificadas mutações completas e em um dos netos do propósito detectou-se mosaicismo de alelo intermediário e pré-mutação. Assim, diante da variada apresentação fenotípica, a possibilidade de condição associada ao gene FMR1; deve ser considerada frente aos fenótipos de deficiência intelectual, dificuldade de aprendizado, falência ovariana prematura e síndrome de tremor-ataxia. O diagnóstico de FXTAS em famílias em que não há registro de SXF não é frequente, provavelmente diante do desconhecimento dessa possibilidade, mas tem importância fundamental para o aconselhamento genético, particularmente quanto à ocorrência de deficiência intelectual
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 27.02.2018
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale; KOK, Fernando; MORGANTE, Angela Maria Vianna. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/ >.
    • APA

      Ribeiro, M. D. 'O., Kok, F., & Morgante, A. M. V. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
    • NLM

      Ribeiro MD'O, Kok F, Morgante AMV. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
    • Vancouver

      Ribeiro MD'O, Kok F, Morgante AMV. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/

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