ReP USP - Resultado da busca

Artigo de periodico
Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett (2012)
Splendore, Alessandra; Rocha, Katia Maria da ; Takahashi, Vanessa Naomi Van Opstal; Zatz, Mayana ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Revista Neurosciências. Unidade: IB
Assuntos: SÍNDROME DE RETT, MUTAÇÃO GENÉTICA, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPLENDORE, Alessandra et al. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett. Revista Neurosciências, v. 20, n. 2, p. 194-199, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p. Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Splendore, A., Rocha, K. M. da, Takahashi, V. N. V. O., Zatz, M., & Passos-Bueno, M. R. (2012). Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett. Revista Neurosciências, 20( 2), 194-199. doi:10.4181/RNC.2012.20.688.6p
NLM
Splendore A, Rocha KM da, Takahashi VNVO, Zatz M, Passos-Bueno MR. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett [Internet]. Revista Neurosciências. 2012 ; 20( 2): 194-199.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p
Vancouver
Splendore A, Rocha KM da, Takahashi VNVO, Zatz M, Passos-Bueno MR. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett [Internet]. Revista Neurosciências. 2012 ; 20( 2): 194-199.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p
Artigo de periodico
Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity (2008)
Masotti, Cibele; Oliveira, Karina G.; Poerner, Fabiana; Splendore, Alessandra; Souza, Josiane; Freitas, Renato da Silva; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Guion-Almeida, Maria Leine; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: European Journal of Human Genetics. Unidades: HRAC, IB
Assuntos: GENÉTICA, MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO, DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MASOTTI, Cibele et al. Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity. European Journal of Human Genetics, v. 16, n. 2, p. 145-152, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201955. Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Masotti, C., Oliveira, K. G., Poerner, F., Splendore, A., Souza, J., Freitas, R. da S., et al. (2008). Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity. European Journal of Human Genetics, 16( 2), 145-152. doi:10.1038/sj.ejhg.5201955
NLM
Masotti C, Oliveira KG, Poerner F, Splendore A, Souza J, Freitas R da S, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Passos-Bueno MR. Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2008 ; 16( 2): 145-152.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201955
Vancouver
Masotti C, Oliveira KG, Poerner F, Splendore A, Souza J, Freitas R da S, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Passos-Bueno MR. Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2008 ; 16( 2): 145-152.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201955
Artigo de periodico
A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction (2005)
Masotti, Cibele; Armelin-Correa, Lucia Maria; Splendore, Alessandra; Lin, Chin Jia; Barbosa, Angela; Sogayar, Mari Cleide ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Gene. Unidades: FM, IQ, IB
Assuntos: GENOMAS, BIOQUÍMICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MASOTTI, Cibele et al. A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction. Gene, v. 359, p. 44-52, 2005Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2005.06.004. Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Masotti, C., Armelin-Correa, L. M., Splendore, A., Lin, C. J., Barbosa, A., Sogayar, M. C., & Passos-Bueno, M. R. (2005). A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction. Gene, 359, 44-52. doi:10.1016/j.gene.2005.06.004
NLM
Masotti C, Armelin-Correa LM, Splendore A, Lin CJ, Barbosa A, Sogayar MC, Passos-Bueno MR. A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction [Internet]. Gene. 2005 ; 359 44-52.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2005.06.004
Vancouver
Masotti C, Armelin-Correa LM, Splendore A, Lin CJ, Barbosa A, Sogayar MC, Passos-Bueno MR. A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction [Internet]. Gene. 2005 ; 359 44-52.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2005.06.004
Trabalho de evento-resumo
Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene (2005)
Passos-Bueno, Maria Rita ; Poerner, F.; Masotti, C; Oliveira, K.; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Guion-Almeida, Maria Leine; Splendore, Alessandra; Freitas, R. S.
Fonte: Poster. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: IB, HRAC
Assuntos: CROMOSSOMOS (ALTERAÇÃO), MALFORMAÇÕES, SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene. 2005, Anais.. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Passos-Bueno, M. R., Poerner, F., Masotti, C., Oliveira, K., Zechi-Ceide, R. M., Guion-Almeida, M. L., et al. (2005). Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene. In Poster. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Passos-Bueno MR, Poerner F, Masotti C, Oliveira K, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Splendore A, Freitas RS. Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene. Poster. 2005 ;[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Passos-Bueno MR, Poerner F, Masotti C, Oliveira K, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Splendore A, Freitas RS. Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene. Poster. 2005 ;[citado 2025 out. 15 ]
Trabalho de evento-resumo
The Treacher Collins syndrome gene (TCOF1) promoter characterization (2004)
Masotti, C; Annelin-Correa, L. M.; Splendore, Alessandra; Barbosa, A.; Lins, C. J.; Brochado, S.; Félix, Têmis Maria; Sogayar, Mari Cleide ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Abstracts. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: IQ, IB
Assuntos: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MASOTTI, C et al. The Treacher Collins syndrome gene (TCOF1) promoter characterization. 2004, Anais.. Toronto: Instituto de Química, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Masotti, C., Annelin-Correa, L. M., Splendore, A., Barbosa, A., Lins, C. J., Brochado, S., et al. (2004). The Treacher Collins syndrome gene (TCOF1) promoter characterization. In Abstracts. Toronto: Instituto de Química, Universidade de São Paulo.
NLM
Masotti C, Annelin-Correa LM, Splendore A, Barbosa A, Lins CJ, Brochado S, Félix TM, Sogayar MC, Passos-Bueno MR. The Treacher Collins syndrome gene (TCOF1) promoter characterization. Abstracts. 2004 ;[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Masotti C, Annelin-Correa LM, Splendore A, Barbosa A, Lins CJ, Brochado S, Félix TM, Sogayar MC, Passos-Bueno MR. The Treacher Collins syndrome gene (TCOF1) promoter characterization. Abstracts. 2004 ;[citado 2025 out. 15 ]
Trabalho de evento-resumo
Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins (2003)
Masotti, C; Splendore, Alessandra; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Resumo. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assuntos: DESENVOLVIMENTO CRANIOFACIAL, DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MASOTTI, C e SPLENDORE, Alessandra e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins. 2003, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Masotti, C., Splendore, A., & Passos-Bueno, M. R. (2003). Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Masotti C, Splendore A, Passos-Bueno MR. Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins. Resumo. 2003 ;[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Masotti C, Splendore A, Passos-Bueno MR. Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins. Resumo. 2003 ;[citado 2025 out. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Conductive deafness, choanal atresia and Treacher Collins-like facial dysmorphia: Burn sybdrome or autosomal recessive TCS (2003)
Van Maldergem, L.; Splendore, Alessandra; Passos-Bueno, Maria Rita ; Desir, J.; Gillerot, Y.
Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VAN MALDERGEM, L. et al. Conductive deafness, choanal atresia and Treacher Collins-like facial dysmorphia: Burn sybdrome or autosomal recessive TCS. American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 out. 2025. , 2003
APA
Van Maldergem, L., Splendore, A., Passos-Bueno, M. R., Desir, J., & Gillerot, Y. (2003). Conductive deafness, choanal atresia and Treacher Collins-like facial dysmorphia: Burn sybdrome or autosomal recessive TCS. American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Van Maldergem L, Splendore A, Passos-Bueno MR, Desir J, Gillerot Y. Conductive deafness, choanal atresia and Treacher Collins-like facial dysmorphia: Burn sybdrome or autosomal recessive TCS. American Journal of Human Genetics. 2003 ; no 2003( 5): 285.[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Van Maldergem L, Splendore A, Passos-Bueno MR, Desir J, Gillerot Y. Conductive deafness, choanal atresia and Treacher Collins-like facial dysmorphia: Burn sybdrome or autosomal recessive TCS. American Journal of Human Genetics. 2003 ; no 2003( 5): 285.[citado 2025 out. 15 ]
Trabalho de evento-resumo
Síndrome Aurículo-condilar: relato de caso (2003)
Poemer, F.; Splendore, Alessandra; Masotti, C; Freitas, R. S.; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Resumo. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMOS (ALTERAÇÃO)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
POEMER, F. et al. Síndrome Aurículo-condilar: relato de caso. 2003, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Poemer, F., Splendore, A., Masotti, C., Freitas, R. S., & Passos-Bueno, M. R. (2003). Síndrome Aurículo-condilar: relato de caso. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Poemer F, Splendore A, Masotti C, Freitas RS, Passos-Bueno MR. Síndrome Aurículo-condilar: relato de caso. Resumo. 2003 ;[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Poemer F, Splendore A, Masotti C, Freitas RS, Passos-Bueno MR. Síndrome Aurículo-condilar: relato de caso. Resumo. 2003 ;[citado 2025 out. 15 ]
Trabalho de evento-resumo
Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins (2002)
Splendore, Alessandra; Fritz, A.; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Resumo. Nome do evento: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assuntos: DESENVOLVIMENTO CRANIOFACIAL, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPLENDORE, Alessandra e FRITZ, A. e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins. 2002, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genetica, 2002. . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Splendore, A., Fritz, A., & Passos-Bueno, M. R. (2002). Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins. In Resumo. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genetica.
NLM
Splendore A, Fritz A, Passos-Bueno MR. Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins. Resumo. 2002 ;[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Splendore A, Fritz A, Passos-Bueno MR. Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins. Resumo. 2002 ;[citado 2025 out. 15 ]
Tese (Doutorado)
Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins (2002)
Splendore, Alessandra; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL, GENES, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPLENDORE, Alessandra. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-22092004-222503/. Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Splendore, A. (2002). Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-22092004-222503/
NLM
Splendore A. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins [Internet]. 2002 ;[citado 2025 out. 15 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-22092004-222503/
Vancouver
Splendore A. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins [Internet]. 2002 ;[citado 2025 out. 15 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-22092004-222503/
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo (2002)
Masotti, Cibele; Splendore, Alessandra; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Resumo. Nome do evento: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assuntos: ANOMALIA CRANIOFACIAL, DESENVOLVIMENTO CRANIOFACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MASOTTI, Cibele e SPLENDORE, Alessandra e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo. 2002, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2002. . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Masotti, C., Splendore, A., & Passos-Bueno, M. R. (2002). Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo. In Resumo. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética.
NLM
Masotti C, Splendore A, Passos-Bueno MR. Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo. Resumo. 2002 ;[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Masotti C, Splendore A, Passos-Bueno MR. Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo. Resumo. 2002 ;[citado 2025 out. 15 ]
Artigo de periodico-carta/editorial
Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter] (2002)
Splendore, Alessandra; Jabs, E. W.; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPLENDORE, Alessandra e JABS, E. W. e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 out. 2025. , 2002
APA
Splendore, A., Jabs, E. W., & Passos-Bueno, M. R. (2002). Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. 2002 ; 39( 7): 493-495.[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. 2002 ; 39( 7): 493-495.[citado 2025 out. 15 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age (2001)
Splendore, Alessandra; Jabs, E. W.; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPLENDORE, Alessandra e JABS, E. W. e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age. American Journal of Human Genetics. Chicago: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 15 out. 2025. , 2001
APA
Splendore, A., Jabs, E. W., & Passos-Bueno, M. R. (2001). Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age. American Journal of Human Genetics. Chicago: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR. Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age. American Journal of Human Genetics. 2001 ; 69( 4): 614.[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR. Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age. American Journal of Human Genetics. 2001 ; 69( 4): 614.[citado 2025 out. 15 ]
Artigo de periodico
Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares (2001)
Passos-Bueno, Maria Rita ; Splendore, Alessandra
Fonte: Revista de Medicina. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita e SPLENDORE, Alessandra. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina, v. jan./fe/mar. 2001, n. 1, p. 52-56, 2001Tradução . . Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Passos-Bueno, M. R., & Splendore, A. (2001). Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina, jan./fe/mar. 2001( 1), 52-56.
NLM
Passos-Bueno MR, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina. 2001 ; jan./fe/mar. 2001( 1): 52-56.[citado 2025 out. 15 ]
Vancouver
Passos-Bueno MR, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina. 2001 ; jan./fe/mar. 2001( 1): 52-56.[citado 2025 out. 15 ]
Artigo de periodico
High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes (2000)
Splendore, Alessandra; Silva, Elias Oliveira da; Alonso, Luís G.; Richieri-Costa, Antonio; Alonso, Nivaldo; Rosa, Alberto; Carakushansky, Gerson; Cavalcanti, Denise Pontes; Brunoni, Décio; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Human Mutation. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPLENDORE, Alessandra et al. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, v. 16, p. 315-322, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h. Acesso em: 15 out. 2025.
APA
Splendore, A., Silva, E. O. da, Alonso, L. G., Richieri-Costa, A., Alonso, N., Rosa, A., et al. (2000). High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, 16, 315-322. doi:10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h
NLM
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h
Vancouver
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2025 out. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h

Unidades USP

ReP

Filtros

Departamento

Autores

Autores USP

Ano de publicação

Assuntos

Título da fonte

País de publicação

Indexado em

Afiliação dos autores externos não normalizada