High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes (2000)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Human Mutation
- ISSN: 1059-7794
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, p. 315-322, 2000
- Status:
- Nenhuma versão em acesso aberto identificada
-
ABNT
SPLENDORE, Alessandra et al. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, v. 16, p. 315-322, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h. Acesso em: 13 abr. 2026. -
APA
Splendore, A., Silva, E. O. da, Alonso, L. G., Richieri-Costa, A., Alonso, N., Rosa, A., et al. (2000). High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, 16, 315-322. doi:10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h -
NLM
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2026 abr. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h -
Vancouver
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2026 abr. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h - Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in Autism Spectrum Disorder Brazilian Individuals with and without Epilepsy
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