High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes (2000)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Human Mutation
- ISSN: 1059-7794
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, p. 315-322, 2000
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
-
ABNT
SPLENDORE, Alessandra et al. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, v. 16, p. 315-322, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h. Acesso em: 03 out. 2024. -
APA
Splendore, A., Silva, E. O. da, Alonso, L. G., Richieri-Costa, A., Alonso, N., Rosa, A., et al. (2000). High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, 16, 315-322. doi:10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h -
NLM
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2024 out. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h -
Vancouver
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2024 out. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h - Estudo do espectro de variabilidade e penetrância do gene MSX1 em nossa população nos casos de FL/P e FP
- Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins
- Um propósito com blefarofimose e anomalias congênitas semelhantes à síndrome de ohdo: relato de caso
- A base da diferença
- Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
- Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas
- Estudo do gene TCOF1 em pacientes brasileiros e norte-americanos portadores da síndrome de Treacher Collins revela pontos quentes de mutação
- Estudo de famílias brasileiras com FL/P e FP: proporção sexual, racial e riscos de recorrência
- Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders
- Estudo de associação entre o gene ATF2 e os transtornos do espectro autista
Informações sobre o DOI: 10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h (Fonte: oaDOI API)
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