Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado] (1995)
- Autor:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Jornal da USP
- Volume/Número/Paginação/Ano: p.1, 02 out. 1995
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ABNT
PASSOS-BUENO, M R. Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP, São Paulo, p. 1, 1995. -
APA
Passos-Bueno, M. R. (1995). Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP, p. 1. São Paulo. -
NLM
Passos-Bueno MR. Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP. 1995 ;1. -
Vancouver
Passos-Bueno MR. Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP. 1995 ;1. - Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Caracterização da organização genômica de COL18A1, mapeado em 21q22.3, e sua exclusão como o gene responsável pela síndrome de Knobloch
- Estudo do polimorfismo 677C/T do gene MTHFR em pacientes diabéticos
- Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- COL18A1 is highly expressed during human adipocyte differentiation and the SNP c.1136C > T in its "frizzled" motif is associated with obesity in diabetes type 2 patients
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
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