Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado] (1995)
- Autor:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Jornal da USP
- Volume/Número/Paginação/Ano: p.1, 02 out. 1995
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ABNT
PASSOS-BUENO, M R. Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP, São Paulo, p. 1, 1995. -
APA
Passos-Bueno, M. R. (1995). Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP, p. 1. São Paulo. -
NLM
Passos-Bueno MR. Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP. 1995 ;1. -
Vancouver
Passos-Bueno MR. Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]. Jornal da USP. 1995 ;1. - A mild form of autosomal recessive craniotubular dyplasia in a large inbred brazilian family
- Linkage analysis in a large brazilian family with van der Woude syndrome suggests the existence of a susceptibility locus for cleft palate at 17p11.2-11.1
- Linkage analysis in a large Brazilian family maps a gene for autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia to chromosome 6q and confirms genetic heterogeneity for AR spondylocostal dysplasia
- Triagem de mutações nos genes FGFR2 e FGFR3 em pacientes com síndrome de Crouzon
- Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)
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- Association study between the polymorphism D104N of endostatin, an anglogenesis inhibitor, and diabetic retinopathy in the brazilian population
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