Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares (2001)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Treacher Collins (STC) é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante que afeta cerca de 1 em 50.000 recém-nascidos, sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. A grande variabilidade no quadro clínico pode dificultar o diagnóstico, principalmente nos casos mais leves. Desde a identificação do gene responsável pela síndrome em 1996, já foram identificados diversos defeitos moleculares que causam a STC, a maioria dos quais são específicos para cada família, o que torna o exame de detecção de mutações bastante trabalhoso. Contudo, nos casos em que há dúvida de diagnóstico, a realização dos testes moleculares é extremamente importante. Apesar dos avanços na caracterização molecular desta doença, ainda não é possível explicar a grande variabilidade clínica observada entre os pacientes, inclusive dentro de uma mesma família. A identificação de fatores que contribuem para determinar a gravidade do quadro clínico será possivelmente o maior desafio no estudo molecular STC, e certamente trará facilitará o aconselhamento genético para as famílias de afetados
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- Source:
- Título do periódico: Revista de Medicina
- ISSN: 0034-8554
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 80, n. 1, p. 52-56, jan./fev./mar. 2001
-
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita e SPLENDORE, Alessandra. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina, v. jan./fe/mar. 2001, n. 1, p. 52-56, 2001Tradução . . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Passos-Bueno, M. R., & Splendore, A. (2001). Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina, jan./fe/mar. 2001( 1), 52-56. -
NLM
Passos-Bueno MR, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina. 2001 ; jan./fe/mar. 2001( 1): 52-56.[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Passos-Bueno MR, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina. 2001 ; jan./fe/mar. 2001( 1): 52-56.[citado 2024 abr. 24 ] - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
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- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
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