Artigo de periodico

Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett (2012)

• Authors:
  • Splendore, Alessandra
  • Rocha, Katia Maria da
  • Takahashi, Vanessa Naomi Van Opstal
  • Zatz, Mayana
  • Passos-Bueno, Maria Rita
• USP affiliated authors: ROCHA, KATIA MARIA DA - IB ; TAKAHASHI, VANESSA NAOMI VAN OPSTAL - IB ; ZATZ, MAYANA - IB ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
• Unidade: IB
• DOI: 10.4181/RNC.2012.20.688.6p
• Subjects: SÍNDROME DE RETT; MUTAÇÃO GENÉTICA; RETARDO MENTAL
• Language: Português
• Abstract: Objetivo. A síndrome de Rett (RTT), causada por mutações no gene MECP2, é uma encefalopatia grave e a segunda causa mais frequente de retardo mental em meninas. O objetivo deste trabalho é avaliar a experiência do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) em seis anos de diagnóstico molecular da RTT. Método. Levantamento retrospectivo dos prontuários dos pacientes atendidos no CEGH com suspeita clínica de RTT entre 2005 e 2010. Resultados. Dois métodos de análise foram empregados: sequenciamento direto dos exons 3 e 4 do gene MECP2 ou triagem de mutações nos exons 2, 3 e 4 seguida de sequenciamento das amostras que tivessem alguma alteração detectada na triagem. Dos 139 probandos testados, encontramos a mutação patogênica em 59 (42,4%). Dessas, oito nunca haviam sido descritas. Ambos os métodos foram igualmente eficazes. Conclusões. Dada a variabilidade clínica de RTT, nossa taxa de detecção é compatível com a literatura para uma amostra contendo casos típicos e atípicos e para o método empregado. Concluímos que o sequenciamento direto é um método eficaz e que traz a vantagem adicional de ser capaz de detectar mutações novas. Para melhorar nossa taxa de detecção, passaremos a oferecer também o teste para grandes deleções em MECP2
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2012
• Source:
  • Título: Revista Neurosciências
  • ISSN: 1984-4905
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 20, n. 2, p. 194-199, 2012

Informações sobre o DOI: 10.4181/RNC.2012.20.688.6p (Fonte: oaDOI API)
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• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: hybrid
• Licença: cc-by

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• ABNT

  SPLENDORE, Alessandra et al. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett. Revista Neurosciências, v. 20, n. 2, p. 194-199, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p. Acesso em: 01 jan. 2026.

• APA

  Splendore, A., Rocha, K. M. da, Takahashi, V. N. V. O., Zatz, M., & Passos-Bueno, M. R. (2012). Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett. Revista Neurosciências, 20( 2), 194-199. doi:10.4181/RNC.2012.20.688.6p

• NLM

  Splendore A, Rocha KM da, Takahashi VNVO, Zatz M, Passos-Bueno MR. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett [Internet]. Revista Neurosciências. 2012 ; 20( 2): 194-199.[citado 2026 jan. 01 ] Available from: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p

• Vancouver

  Splendore A, Rocha KM da, Takahashi VNVO, Zatz M, Passos-Bueno MR. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett [Internet]. Revista Neurosciências. 2012 ; 20( 2): 194-199.[citado 2026 jan. 01 ] Available from: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p

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