Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter] (2002)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; MALFORMAÇÕES; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Medical Genetics
- ISSN: 0022-2593
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 39, n. 7, p. 493-495, 2002
-
ABNT
SPLENDORE, Alessandra e JABS, E. W. e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 12 out. 2024. , 2002 -
APA
Splendore, A., Jabs, E. W., & Passos-Bueno, M. R. (2002). Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. -
NLM
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. 2002 ; 39( 7): 493-495.[citado 2024 out. 12 ] -
Vancouver
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]. Journal of Medical Genetics. 2002 ; 39( 7): 493-495.[citado 2024 out. 12 ] - Estudo do espectro de variabilidade e penetrância do gene MSX1 em nossa população nos casos de FL/P e FP
- Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins
- Um propósito com blefarofimose e anomalias congênitas semelhantes à síndrome de ohdo: relato de caso
- A base da diferença
- Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
- Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas
- High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes
- Estudo do gene TCOF1 em pacientes brasileiros e norte-americanos portadores da síndrome de Treacher Collins revela pontos quentes de mutação
- Estudo de famílias brasileiras com FL/P e FP: proporção sexual, racial e riscos de recorrência
- Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas