The Richieri-Costa and Pereira syndrome: report of two Brazilian siblings and review of literature (2011)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.33975
- Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN; FISSURA LÁBIOPALATINA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal Medical Genetics Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 155 A, n. 5, p. 1173-1177, may 2011
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
SOUZA, Josiane; VESCO, Karin dal; TONOCCHI, Rita; et al. The Richieri-Costa and Pereira syndrome: report of two Brazilian siblings and review of literature. American Journal Medical Genetics Part A, Hoboken, v. 155 A, n. 5, p. 1173-1177, 2011. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33975 > DOI: 10.1002/ajmg.a.33975. -
APA
Souza, J., Vesco, K. dal, Tonocchi, R., Closs-Ono, M. C., Passos-Bueno, M. R., & Silva-Freitas, R. da. (2011). The Richieri-Costa and Pereira syndrome: report of two Brazilian siblings and review of literature. American Journal Medical Genetics Part A, 155 A( 5), 1173-1177. doi:10.1002/ajmg.a.33975 -
NLM
Souza J, Vesco K dal, Tonocchi R, Closs-Ono MC, Passos-Bueno MR, Silva-Freitas R da. The Richieri-Costa and Pereira syndrome: report of two Brazilian siblings and review of literature [Internet]. American Journal Medical Genetics Part A. 2011 ; 155 A( 5): 1173-1177.Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33975 -
Vancouver
Souza J, Vesco K dal, Tonocchi R, Closs-Ono MC, Passos-Bueno MR, Silva-Freitas R da. The Richieri-Costa and Pereira syndrome: report of two Brazilian siblings and review of literature [Internet]. American Journal Medical Genetics Part A. 2011 ; 155 A( 5): 1173-1177.Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33975 - A mild form of autosomal recessive craniotubular dyplasia in a large inbred brazilian family
- Linkage analysis in a large brazilian family with van der Woude syndrome suggests the existence of a susceptibility locus for cleft palate at 17p11.2-11.1
- Linkage analysis in a large Brazilian family maps a gene for autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia to chromosome 6q and confirms genetic heterogeneity for AR spondylocostal dysplasia
- Triagem de mutações nos genes FGFR2 e FGFR3 em pacientes com síndrome de Crouzon
- Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)
- Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo
- Association study between the polymorphism D104N of endostatin, an anglogenesis inhibitor, and diabetic retinopathy in the brazilian population
- Gene expression in inherited human craniosynostosis
- Estudo do gene MSX1 em casos de fissura labial ou palatina da população brasileira
- Triagem de microdeleções em 9p22-24 e 11q23-24 em pacientes com trigonocefalia
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.33975 (Fonte: oaDOI API)
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