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Trabalho de evento-resumo
Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2 (2021)
Liutti, Julia Teixeira; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Ferro, Mariana Luiza Junta; Cormedi, Marina Candido Visontai ; Baptista, Sâmara Chebli; Rodriguez, Gabriela Vera; Correa, Marcelo Szeremeta Ayres; Lima, Bruno Jonatan Costa; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM. Unidade: FMRP
Subjects: MALFORMAÇÕES, FISSURA LÁBIOPALATINA, GENÉTICA MÉDICA, CROMOSSOMOS
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ABNT
LIUTTI, Julia Teixeira et al. Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2. 2021, Anais.. Porto Alegre: SBGM, 2021. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Liutti, J. T., Araujo, L. H. H., Ferro, M. L. J., Cormedi, M. C. V., Baptista, S. C., Rodriguez, G. V., et al. (2021). Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2. In Anais. Porto Alegre: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf
NLM
Liutti JT, Araujo LHH, Ferro MLJ, Cormedi MCV, Baptista SC, Rodriguez GV, Correa MSA, Lima BJC, Huber J, Ramos ES. Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2 [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf
Vancouver
Liutti JT, Araujo LHH, Ferro MLJ, Cormedi MCV, Baptista SC, Rodriguez GV, Correa MSA, Lima BJC, Huber J, Ramos ES. Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2 [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
Achados bucais em uma paciente com síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe: relato de caso (2019)
Mira, Paôla Caroline da Silva; Ramos, Ester Silveira; Huber, Jair; Azenha, Marcelo Rodrigues; Stuani, Maria Bernadete Sasso; Borsatto, Maria Cristina; Mantovani, Carolina Paes Torres
Source: Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Conference titles: Jornada Odontológica de Ribeirão Preto - JORP. Unidades: FMRP, FORP
Subjects: ODONTOLOGIA, PESQUISA CIENTÍFICA
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ABNT
MIRA, Paôla Caroline da Silva et al. Achados bucais em uma paciente com síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe: relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: FORP-USP. . Acesso em: 02 nov. 2024. , 2019
APA
Mira, P. C. da S., Ramos, E. S., Huber, J., Azenha, M. R., Stuani, M. B. S., Borsatto, M. C., & Mantovani, C. P. T. (2019). Achados bucais em uma paciente com síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe: relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: FORP-USP.
NLM
Mira PC da S, Ramos ES, Huber J, Azenha MR, Stuani MBS, Borsatto MC, Mantovani CPT. Achados bucais em uma paciente com síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe: relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. 2019 ; 35 115.[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Mira PC da S, Ramos ES, Huber J, Azenha MR, Stuani MBS, Borsatto MC, Mantovani CPT. Achados bucais em uma paciente com síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe: relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. 2019 ; 35 115.[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita (2019)
Ferro, Mariana Luiza Junta; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Buranello, Thaliane; Liutti, Julia Teixeira; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Cormedi, Marina Candido Visontai; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, EPILEPSIA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Ferro, M. L. J., Araujo, L. H. H., Buranello, T., Liutti, J. T., Correia, M. S. A., Cormedi, M. C. V., et al. (2019). Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
NLM
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Vancouver
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Artigo de periodico
Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations (2019)
Araujo, Luiza Ferreira de ; Molfetta, Greice Andreotti de ; Vincenzi, Otávio Costa; Huber, Jair ; Teixeira, Lorena Alves; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Silva Junior, Wilson Araújo da
Source: The International Journal of Biological Markers. Unidade: FMRP
Subjects: POPULAÇÃO, BIOMARCADORES, NEOPLASIAS, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
ARAUJO, Luiza Ferreira de et al. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. The International Journal of Biological Markers, v. 34, n. 1, p. 80–89, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/1724600818814462. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Araujo, L. F. de, Molfetta, G. A. de, Vincenzi, O. C., Huber, J., Teixeira, L. A., Ferraz, V. E. de F., & Silva Junior, W. A. da. (2019). Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. The International Journal of Biological Markers, 34( 1), 80–89. doi:10.1177/1724600818814462
NLM
Araujo LF de, Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Teixeira LA, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations [Internet]. The International Journal of Biological Markers. 2019 ; 34( 1): 80–89.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1724600818814462
Vancouver
Araujo LF de, Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Teixeira LA, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations [Internet]. The International Journal of Biological Markers. 2019 ; 34( 1): 80–89.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1724600818814462
Trabalho de evento-resumo
Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features (2019)
Cormedi, Marina Candido Visontai ; Ferro, Mariana Luiza Junta; Liutti, Julia Teixeira; Buranello, Thaliane; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Huber, Jair
Source: Resumos. Conference titles: Brazilian Congress of Genetics. Unidade: FMRP
Subjects: FISIOLOGIA DO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO, CRESCIMENTO, DESENVOLVIMENTO HUMANO, CROMOSSOMOS
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ABNT
CORMEDI, Marina Candido Visontai et al. Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features. 2019, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. Disponível em: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Cormedi, M. C. V., Ferro, M. L. J., Liutti, J. T., Buranello, T., Araujo, L. H. H., Correia, M. S. A., et al. (2019). Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features. In Resumos. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética. Recuperado de https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf
NLM
Cormedi MCV, Ferro MLJ, Liutti JT, Buranello T, Araujo LHH, Correia MSA, Ferraz VE de F, Huber J. Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf
Vancouver
Cormedi MCV, Ferro MLJ, Liutti JT, Buranello T, Araujo LHH, Correia MSA, Ferraz VE de F, Huber J. Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf
Trabalho de evento-resumo
Caso de ictiose, alopecia universal e microcefalia associado à malformações (2018)
Buranello, Thaliane; Souza, Deivid Calebe de; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: MALFORMAÇÕES, ICTIOLOGIA, MICROCEFALIA
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ABNT
BURANELLO, Thaliane et al. Caso de ictiose, alopecia universal e microcefalia associado à malformações. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Buranello, T., Souza, D. C. de, Huber, J., & Ramos, E. S. (2018). Caso de ictiose, alopecia universal e microcefalia associado à malformações. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Buranello T, Souza DC de, Huber J, Ramos ES. Caso de ictiose, alopecia universal e microcefalia associado à malformações [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Buranello T, Souza DC de, Huber J, Ramos ES. Caso de ictiose, alopecia universal e microcefalia associado à malformações [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
Displasia de Kniest: um relato de caso (2018)
Moreira, Bruna Maria; Torres, Carolina Paes; Queiroz, Alexandra Mussolino de ; Borsatto, Maria Cristina ; Huber, Jair ; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da USP. Conference titles: Workshop de Odontopediatria. Unidades: FORP, FMRP
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, COLÁGENO
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ABNT
MOREIRA, Bruna Maria et al. Displasia de Kniest: um relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da USP. Ribeirão Preto: Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 02 nov. 2024. , 2018
APA
Moreira, B. M., Torres, C. P., Queiroz, A. M. de, Borsatto, M. C., Huber, J., & Ramos, E. S. (2018). Displasia de Kniest: um relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da USP. Ribeirão Preto: Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Moreira BM, Torres CP, Queiroz AM de, Borsatto MC, Huber J, Ramos ES. Displasia de Kniest: um relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da USP. 2018 ; 33[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Moreira BM, Torres CP, Queiroz AM de, Borsatto MC, Huber J, Ramos ES. Displasia de Kniest: um relato de caso. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da USP. 2018 ; 33[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Discordância fenotípica entre gêmeos monozigóticos: qual o impacto da epigenética na prática clínica? (2018)
Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GÊMEOS, FENÓTIPOS, PRÁTICA CLÍNICA
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ABNT
CAVALCANTI, Thereza Taylanne Souza Loureiro e HUBER, Jair e RAMOS, Ester Silveira. Discordância fenotípica entre gêmeos monozigóticos: qual o impacto da epigenética na prática clínica? 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Cavalcanti, T. T. S. L., Huber, J., & Ramos, E. S. (2018). Discordância fenotípica entre gêmeos monozigóticos: qual o impacto da epigenética na prática clínica? In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Cavalcanti TTSL, Huber J, Ramos ES. Discordância fenotípica entre gêmeos monozigóticos: qual o impacto da epigenética na prática clínica? [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Cavalcanti TTSL, Huber J, Ramos ES. Discordância fenotípica entre gêmeos monozigóticos: qual o impacto da epigenética na prática clínica? [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva (2018)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Grzesiuk, Juliana Dourado; Joaquim, Tatiana Mozer; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assunto: INFERTILIDADE MASCULINA
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Gennaro, F. G. de O., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2018). Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings (2017)
Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, T. M.; Grangeiro, C. H. P.; Gennaro, F. G. O.; Albuquerque, C. G. P.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Subjects: CROMOSSOMOS, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. O., Albuquerque, C. G. P., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Torres, M. P. N.; Huber, Jair; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: IB, FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA, DNA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Torres, M. P. N., Huber, J., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2017). Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Source: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Conference titles: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 02 nov. 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar (2017)
Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Quaresemin, Natália Renault; Maia, Rayana Elias; Huber, Jair; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALBUQUERQUE, Clarissa Gondim Picanço de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Albuquerque, C. G. P. de, Cavalcanti, T. T. S. L., Quaresemin, N. R., Maia, R. E., Huber, J., Teixeira, S. R., & Martelli, L. R. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo
Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders (2017)
Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Maia, Rayana Elias; Torres, Carolina Paes; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: FORP, FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DISPLASIA ECTODÉRMICA, HERANÇA GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAVALCANTI, Thereza Taylanne Souza Loureiro et al. Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Cavalcanti, T. T. S. L., Maia, R. E., Torres, C. P., Huber, J., & Ramos, E. S. (2017). Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Cavalcanti TTSL, Maia RE, Torres CP, Huber J, Ramos ES. Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Cavalcanti TTSL, Maia RE, Torres CP, Huber J, Ramos ES. Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, Tatiana Mozer; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Conference titles: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, TRANSLAÇÃO GÊNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006. Acesso em: 02 nov. 2024. , 2017
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Albuquerque, C. G. P. de, Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Trabalho de evento-resumo
Prevalence of skewed X chromosome inactivation pattern in a group of mosaic turner syndrome patients (2016)
Ruiz-Lara, G. V.; Luchiari, H. R.; Galerani, M. V.; Huber, Jair; Machado, F. B.; Ramos, Ester Silveira
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA MOLECULAR, CROMOSSOMO X
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ABNT
RUIZ-LARA, G. V. et al. Prevalence of skewed X chromosome inactivation pattern in a group of mosaic turner syndrome patients. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Ruiz-Lara, G. V., Luchiari, H. R., Galerani, M. V., Huber, J., Machado, F. B., & Ramos, E. S. (2016). Prevalence of skewed X chromosome inactivation pattern in a group of mosaic turner syndrome patients. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Ruiz-Lara GV, Luchiari HR, Galerani MV, Huber J, Machado FB, Ramos ES. Prevalence of skewed X chromosome inactivation pattern in a group of mosaic turner syndrome patients. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Ruiz-Lara GV, Luchiari HR, Galerani MV, Huber J, Machado FB, Ramos ES. Prevalence of skewed X chromosome inactivation pattern in a group of mosaic turner syndrome patients. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus: como realizar o aconselhamento genético ? (2016)
Maia, Rayana Elias; Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Ramos, Ester Silveira; Huber, Jair
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, CITOMEGALOVIRUS, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAIA, Rayana Elias et al. Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus: como realizar o aconselhamento genético ? 2016, Anais.. Belém: SBGM, 2016. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Maia, R. E., Cavalcanti, T. T. S. L., Ramos, E. S., & Huber, J. (2016). Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus: como realizar o aconselhamento genético ? In Resumos. Belém: SBGM.
NLM
Maia RE, Cavalcanti TTSL, Ramos ES, Huber J. Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus: como realizar o aconselhamento genético ? Resumos. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Maia RE, Cavalcanti TTSL, Ramos ES, Huber J. Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus: como realizar o aconselhamento genético ? Resumos. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Padrão de inativação do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner e cromossomo X em anel ou marcador (2016)
Ruiz Lara, G. V.; Luchiari, H. R.; Galerani, M. V.; Huber, Jair; Machado, F. B.; Ramos, Ester Silveira
Source: Journal of Basic and Applied Genetics. Conference titles: Congreso Latinoamericano de Genética. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, CROMOSSOMO X
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RUIZ LARA, G. V. et al. Padrão de inativação do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner e cromossomo X em anel ou marcador. Journal of Basic and Applied Genetics. Buenos Aires: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 02 nov. 2024. , 2016
APA
Ruiz Lara, G. V., Luchiari, H. R., Galerani, M. V., Huber, J., Machado, F. B., & Ramos, E. S. (2016). Padrão de inativação do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner e cromossomo X em anel ou marcador. Journal of Basic and Applied Genetics. Buenos Aires: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Ruiz Lara GV, Luchiari HR, Galerani MV, Huber J, Machado FB, Ramos ES. Padrão de inativação do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner e cromossomo X em anel ou marcador. Journal of Basic and Applied Genetics. 2016 ; 27( 1): 170.[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Ruiz Lara GV, Luchiari HR, Galerani MV, Huber J, Machado FB, Ramos ES. Padrão de inativação do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner e cromossomo X em anel ou marcador. Journal of Basic and Applied Genetics. 2016 ; 27( 1): 170.[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement (2016)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, T. M.; Genaro, F. G. O.; Gomes, A. G.; Santos, S. A.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Genaro, F. G. O., Gomes, A. G., Santos, S. A., Huber, J., et al. (2016). Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 02 ]

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