Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita (2019)
- Authors:
- USP affiliated authors: RAMOS, ESTER SILVEIRA - FMRP ; ARAUJO, LUISSA HIKARI HAYASHI - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; DOENÇAS GENÉTICAS; EPILEPSIA; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Keywords: ECHS1; Deficiência de COA Hidratase
- Language: Português
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Ferro, M. L. J., Araujo, L. H. H., Buranello, T., Liutti, J. T., Correia, M. S. A., Cormedi, M. C. V., et al. (2019). Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf -
NLM
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf -
Vancouver
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf - Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2
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