Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
- Authors:
- Autor USP: MARTELLI, LUCIA REGINA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1177/2326409817722292
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Thousand Oaks
- Date published: 2017
- Source:
- Título: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
- ISSN: 2326-4098
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 5, n. sep, p. 146, res. 322, 2017
- Conference titles: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM)
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 10 maio 2026. , 2017 -
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292 -
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2026 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292 -
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2026 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292 - Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma
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