Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features (2019)
- Authors:
- USP affiliated authors: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; CORMEDI, MARINA CANDIDO VISONTAI - FMRP ; ARAUJO, LUISSA HIKARI HAYASHI - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: FISIOLOGIA DO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO; CRESCIMENTO; DESENVOLVIMENTO HUMANO; CROMOSSOMOS
- Keywords: Chromosomal duplication; Growth disorder; Development disability
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Genética
- Publisher place: Águas de Lindóia
- Date published: 2019
- Source:
- Título do periódico: Resumos
- Conference titles: Brazilian Congress of Genetics
-
ABNT
CORMEDI, Marina Candido Visontai et al. Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features. 2019, Anais.. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. Disponível em: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf. Acesso em: 20 jul. 2024. -
APA
Cormedi, M. C. V., Ferro, M. L. J., Liutti, J. T., Buranello, T., Araujo, L. H. H., Correia, M. S. A., et al. (2019). Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features. In Resumos. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética. Recuperado de https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf -
NLM
Cormedi MCV, Ferro MLJ, Liutti JT, Buranello T, Araujo LHH, Correia MSA, Ferraz VE de F, Huber J. Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2024 jul. 20 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf -
Vancouver
Cormedi MCV, Ferro MLJ, Liutti JT, Buranello T, Araujo LHH, Correia MSA, Ferraz VE de F, Huber J. Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features [Internet]. Resumos. 2019 ;[citado 2024 jul. 20 ] Available from: https://www.sbg.org.br/sites/default/files/e_book_genetica2019_online_0.pdf - Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso
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