Ablepharon macrostomia syndrome: a distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS–FREM complex disorders (2013)
- Authors:
- Autor USP: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1002/ajmg.a.36119
- Assunto: MALFORMAÇÕES (GENÉTICA)
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 161A, n. 12, p. 3012\20133017, 2013
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
SCHANZE, Denny et al. Ablepharon macrostomia syndrome: a distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS–FREM complex disorders. American Journal of Medical Genetics, v. 161A, n. 12, p. 3012\20133017, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36119. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Schanze, D., Harakalova, M., Stevens, C. A., Brancati, F., Dallapiccola, B., Farndon, P., et al. (2013). Ablepharon macrostomia syndrome: a distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS–FREM complex disorders. American Journal of Medical Genetics, 161A( 12), 3012\20133017. doi:10.1002/ajmg.a.36119 -
NLM
Schanze D, Harakalova M, Stevens CA, Brancati F, Dallapiccola B, Farndon P, Ferraz VE de F, McGinn DMMD, Zackai EH, Wright M, Lieshout S van, Vogel MJ, Haelst MM van, Zenker M. Ablepharon macrostomia syndrome: a distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS–FREM complex disorders [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2013 ; 161A( 12): 3012\20133017.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36119 -
Vancouver
Schanze D, Harakalova M, Stevens CA, Brancati F, Dallapiccola B, Farndon P, Ferraz VE de F, McGinn DMMD, Zackai EH, Wright M, Lieshout S van, Vogel MJ, Haelst MM van, Zenker M. Ablepharon macrostomia syndrome: a distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS–FREM complex disorders [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2013 ; 161A( 12): 3012\20133017.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36119 - Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader Willi
- Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis ?
- Radiografia do ensino de genética médica nas Universidades Federais do Brasil
- Importance of genetic cancer risk assessment as a strategy to stratify risk and provide precision prevention in high-risk patients and families. [Editorial]
- Análise da casuística de câncer colorretal sem polipose do ambulatório de aconselhamento genético em câncer do HC-FMRP-USP
- Relato de caso: glaucoma congênito com anomalias múltiplas
- Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ?
- Genetic services and testing in Brazil
- The breast cancer immunophenotype of TP53-p.R337H carriers is different from that observed among other pathogenic TP53 mutation carriers
- Medical genetics in Brazil in the 21st century: a thriving specialty and its incorporation in public health policies
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.36119 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas