Artigo de periodico

Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause ablepharon macrostomia and barber-say syndromes (2015)

• Authors:
  • Marchegiani, Shannon
  • Davis, Taylor
  • Tessadori, Federico
  • Haaften, Gijs van
  • Brancati, Francesco
  • Hoischen, Alexander
  • Huang, Haigen
  • Valkanas, Elise
  • Pusey, Barbara
  • Schanze, Denny
  • Venselaar, Hanka
  • Vulto-van Silfhout, Anneke T
  • Wolfe, Lynne A
  • Tifft, Cynthia J
  • Zerfas, Patricia M
  • Zambruno, Giovanna
  • Kariminejad, Ariana
  • Sabbagh-Kermani, Farahnaz
  • Lee, Janice
  • Tsokos, Maria G
  • Lee, Chyi-Chia R
  • Ferraz, Victor Evangelista de Faria
  • Silva, Eduarda Morgana da
  • Stevens, Cathy A
  • Roche, Nathalie
  • Bartsch, Oliver
  • Farndon, Peter
  • Bermejo-Sanchez, Eva
  • Brooks, Brian P
  • Maduro, Valerie
  • Dallapiccola, Bruno
  • Ramos, Feliciano J
  • Chung, Hon-Yin Brian
  • Le Caignec, Cédric
  • Martins, Fabiana
  • Jacyk, Witold K
  • Mazzanti, Laura
  • Brunner, Han G
  • Bakkers, Jeroen
  • Lin, Shuo
  • Malicdan, May Christine V
  • Boerkoel, Cornelius F
  • Gahl, William A
  • Vries, Bert B. A. de
  • Mieke M. van Haelst
  • Zenker, Martin
  • Markello, Thomas C
• Autor USP: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017
• Subjects: MACROSTOMIA; DISPLASIA ECTODÉRMICA; GENÉTICA
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: Cambridge
  • Date published: 2015
• Source:
  • Título: American Journal of Human Genetics
  • ISSN: 0002-9297
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 97, n. 1, p. 99-110, 2015

Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo NÃO é de acesso aberto
  

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How to cite

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• ABNT

  MARCHEGIANI, Shannon et al. Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause ablepharon macrostomia and barber-say syndromes. American Journal of Human Genetics, v. 97, n. 1, p. 99-110, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.017. Acesso em: 28 fev. 2026.

• APA

  Marchegiani, S., Davis, T., Tessadori, F., Haaften, G. van, Brancati, F., Hoischen, A., et al. (2015). Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause ablepharon macrostomia and barber-say syndromes. American Journal of Human Genetics, 97( 1), 99-110. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017

• NLM

  Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, Haaften G van, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee C-CR, Ferraz VE de F, Silva EM da, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung H-YB, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MCV, Boerkoel CF, Gahl WA, Vries BBA de, Mieke M. van Haelst, Zenker M, Markello TC. Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause ablepharon macrostomia and barber-say syndromes [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2015 ; 97( 1): 99-110.[citado 2026 fev. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.017

• Vancouver

  Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, Haaften G van, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee C-CR, Ferraz VE de F, Silva EM da, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung H-YB, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MCV, Boerkoel CF, Gahl WA, Vries BBA de, Mieke M. van Haelst, Zenker M, Markello TC. Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause ablepharon macrostomia and barber-say syndromes [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2015 ; 97( 1): 99-110.[citado 2026 fev. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.017

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