Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader Willi (2002)
- Authors:
- Autor USP: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma afecção complexa que afeta múltiplos sistemas com várias manifestações. Tem freqüência aproximada de 1 para 15000 nascidos vivos e afeta igualmente homens e mulheres. Os achados clínicos principais incluem hipotonia , atraso no desenvolvimento e deficiência mental, distúrbios de comportamento, face característica, obesidade, hipogonadismo e baixa estatura. A SPW é causada pela ausência de função de genes expressos monoalelicamente na região cromossômica 15q11-q13 paterna. A determinação do diagnóstico causal (deleção, dissomia uniparental materna e mutação de imprinting), através do desenvolvimento relativamente recente de técnicas laboratoriais envolvendo biologia molecular e citogenética, permite a detecção precoce, o manejo adequado e a estimativa correta dos riscos reprodutivos. Foram estudados 99 pacientes encaminhados com suspeita de SPW para diagnóstico laboratorial oriundos de diversos serviços de genética clínica no país. A idade média foi de 11,1 anos, havendo uma predominância de encaminhamentos do sexo masculino (63,6% do total). Os casos foram avaliados clinicamente a partir de um protocolo baseado em HOLM E COLS.(1990) e classificados segundo os critérios propostos por ERDEL e COLS . (1996) em típicos (58,6%), suspeitos (24,2%), possíveis (12,1%)e afastados (5,1%). A avaliação laboratorial constou de cariótipo com bandamento GTG, análise do padrão diferencial de metilação da ilha CpG do exon1 do gene 63 SNRPN por southern blotting e análise de segregação de microssatélites da região 15q11-q13 por reação em cadeia de polimerase (PCR). A análise de metilação confirmou o diagnóstico em 33 indivíduos (33,3% da amostra) Dezoito casos confirmados foram submetidos à análise de microssatélies por PCR, resultando em 61,1% de casos de deleção 15q11-q13, 33,3% de dissomia uniparental materna e 5,6% de mutação de imprinting. Os dados apontam, ao mesmo tempo, para um ) sobrediagnóstico importante entre obesos deficientes e um subdiagnóstico na fase inicial da patologia. O critério clínico para indicação dos exames laboratoriais foi revisado, de forma a incluir os casos que eventualmente seriam excluídos pelos critérios propostos pela literatura. A metodologia clínica e laboratorial utilizada foi eficiente para determinar o diagnóstico e proceder o aconselhamento genético
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2002
- Data da defesa: 28.10.2002
-
ABNT
FERRAZ, Victor Evangelista de Faria. Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader Willi. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002. . Acesso em: 14 fev. 2026. -
APA
Ferraz, V. E. de F. (2002). Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader Willi (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Ferraz VE de F. Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader Willi. 2002 ;[citado 2026 fev. 14 ] -
Vancouver
Ferraz VE de F. Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader Willi. 2002 ;[citado 2026 fev. 14 ] - Aconselhamento genético em doenças oculares hereditárias
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