Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings (2017)
- Authors:
- Autor USP: MARTELLI, LUCIA REGINA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher: FMRP-USP
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2017
- Source:
- Título: Resumos
- Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP
-
ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP. -
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2025 dez. 28 ] - Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome
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