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Artigo de periodico
Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins (2019)
Joaquim, Tatiana Mozer ; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva ; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira ; Gomes, Alexandra Galvão ; Squire, Jeremy Andrew ; Martelli, Lúcia Regina
Source: Molecular Syndromology. Unidade: FMRP
Subjects: GENÔMICA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, CROMOSSOMOS, HIBRIDIZAÇÃO, MALFORMAÇÕES, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins. Molecular Syndromology, v. 10, n. 5, p. 264-271, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000501923. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Gomes, A. G., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2019). Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins. Molecular Syndromology, 10( 5), 264-271. doi:10.1159/000501923
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Gomes AG, Squire JA, Martelli LR. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins [Internet]. Molecular Syndromology. 2019 ; 10( 5): 264-271.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000501923
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Gomes AG, Squire JA, Martelli LR. Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins [Internet]. Molecular Syndromology. 2019 ; 10( 5): 264-271.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000501923
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas (2018)
Souza, Deivid Calebe de; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Buranello, Thaliane; Martelli, Lúcia Regina
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Souza, D. C. de, Albuquerque, C. G. P. de, Buranello, T., & Martelli, L. R. (2018). Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Buranello T, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Buranello T, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva (2018)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Grzesiuk, Juliana Dourado; Joaquim, Tatiana Mozer; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assunto: INFERTILIDADE MASCULINA
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Gennaro, F. G. de O., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2018). Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Gennaro FG de O, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf
Trabalho de evento-resumo
Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome (2017)
Oliveira-Lima, M. V. C; Grangeiro, C. H. P; Grzesiuk, J. D; Joaquim, T. M; Huber, J; Maire, G; Yoshimoto, M; Martelli, Lúcia Regina
Source: Abstracts. Conference titles: Brazilian International Congress of Genetics - Genética 2017. Unidade: FMRP
Subjects: CROMOSSOMO Y, INFERTILIDADE MASCULINA, FENÓTIPOS
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ABNT
OLIVEIRA-LIMA, M. V. C et al. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. 2017, Anais.. Águas de Lindóia: SBG, 2017. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Oliveira-Lima, M. V. C., Grangeiro, C. H. P., Grzesiuk, J. D., Joaquim, T. M., Huber, J., Maire, G., et al. (2017). Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. In Abstracts. Águas de Lindóia: SBG.
NLM
Oliveira-Lima MVC, Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Huber J, Maire G, Yoshimoto M, Martelli LR. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Oliveira-Lima MVC, Grangeiro CHP, Grzesiuk JD, Joaquim TM, Huber J, Maire G, Yoshimoto M, Martelli LR. Phenotypic abnormalities associated with YQ isodicentric chromosome. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings (2017)
Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, T. M.; Grangeiro, C. H. P.; Gennaro, F. G. O.; Albuquerque, C. G. P.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Subjects: CROMOSSOMOS, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS
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ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. O., Albuquerque, C. G. P., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family (2017)
Joaquim, T. M.; Souza, D. C. de; Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Laus, Ana Carolina; Laureano, L. A. F.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Abstracts. Conference titles: European Human Genetics Conference. Unidade: FMRP
Subjects: BIOMARCADORES, CROMOSSOMOS, GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA MOLECULAR
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ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. 2017, Anais.. Copenhagen: ESHG, 2017. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Souza, D. C. de, Grangeiro, C. H. P., Huber, J., Laus, A. C., Laureano, L. A. F., et al. (2017). Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. In Abstracts. Copenhagen: ESHG.
NLM
Joaquim TM, Souza DC de, Grangeiro CHP, Huber J, Laus AC, Laureano LAF, Squire JA, Martelli LR. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Joaquim TM, Souza DC de, Grangeiro CHP, Huber J, Laus AC, Laureano LAF, Squire JA, Martelli LR. Familial non-disjunction and segregation variation of a supernumerary marker chromosome 15 in members of a large family. Abstracts. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Desafios do aconselhamento genético em infertilidade (2017)
Martelli, Lúcia Regina
Source: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Conference titles: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, INFERTILIDADE
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ABNT
MARTELLI, Lúcia Regina. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2017
APA
Martelli, L. R. (2017). Desafios do aconselhamento genético em infertilidade. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
NLM
Martelli LR. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 24.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
Vancouver
Martelli LR. Desafios do aconselhamento genético em infertilidade [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 24.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29214/21553
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas (2017)
Souza, Deivid Calebe de; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, Tatiana Mozer; Buranello, Thaliane; Laureano, Lucimar Aparecida Fernandes; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Souza, D. C. de, Albuquerque, C. G. P. de, Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Buranello, T., Laureano, L. A. F., et al. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Buranello T, Laureano LAF, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Buranello T, Laureano LAF, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients (2017)
Grzesiuk, Juliana Dourado; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Vidotto, Thiago; Assis, Amanda Freire de; Martelli, Lúcia Regina
Source: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Conference titles: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Subjects: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y, ESPERMATOGÊNESE
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ABNT
GRZESIUK, Juliana Dourado et al. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2017
APA
Grzesiuk, J. D., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Vidotto, T., Assis, A. F. de, & Martelli, L. R. (2017). AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
NLM
Grzesiuk JD, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Vidotto T, Assis AF de, Martelli LR. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 105.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
Vancouver
Grzesiuk JD, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Vidotto T, Assis AF de, Martelli LR. AZFc partial microdeletion and microduplications on idiopathic oligozoospermic patients [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 105.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29903
Trabalho de evento-resumo
Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Torres, M. P. N.; Huber, Jair; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: IB, FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA, DNA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Torres, M. P. N., Huber, J., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2017). Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Source: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Conference titles: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar (2017)
Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Quaresemin, Natália Renault; Maia, Rayana Elias; Huber, Jair; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALBUQUERQUE, Clarissa Gondim Picanço de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Albuquerque, C. G. P. de, Cavalcanti, T. T. S. L., Quaresemin, N. R., Maia, R. E., Huber, J., Teixeira, S. R., & Martelli, L. R. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, Tatiana Mozer; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Conference titles: Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, TRANSLAÇÃO GÊNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006. Acesso em: 05 nov. 2024. , 2017
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Albuquerque, C. G. P. de, Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Trabalho de evento-resumo
Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos (2016)
Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Picanço, Clarissa Gondim; Maia, Rayana Elias; Joaquim, Tatiana Mozer; Leprevost, Carlos Magno; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAVALCANTI, Thereza Taylanne Souza Loureiro et al. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. 2016, Anais.. Belém: SBGM, 2016. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Cavalcanti, T. T. S. L., Picanço, C. G., Maia, R. E., Joaquim, T. M., Leprevost, C. M., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2016). Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. In Resumos. Belém: SBGM.
NLM
Cavalcanti TTSL, Picanço CG, Maia RE, Joaquim TM, Leprevost CM, Rosenberg C, Martelli LR. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. Resumos. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Cavalcanti TTSL, Picanço CG, Maia RE, Joaquim TM, Leprevost CM, Rosenberg C, Martelli LR. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. Resumos. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia (2016)
Grzesiuk, J. D.; Martelli, Lúcia Regina
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: INFERTILIDADE MASCULINA, CROMOSSOMO Y
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, J. D. e MARTELLI, Lúcia Regina. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Grzesiuk, J. D., & Martelli, L. R. (2016). Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grzesiuk JD, Martelli LR. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Grzesiuk JD, Martelli LR. Genomic investigation of infertile patients with oligozoospermia. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement (2016)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, T. M.; Genaro, F. G. O.; Gomes, A. G.; Santos, S. A.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Genaro, F. G. O., Gomes, A. G., Santos, S. A., Huber, J., et al. (2016). Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Joaquim TM, Genaro FGO, Gomes AG, Santos SA, Huber J, Squire JA, Martelli LR. Karyotypy-phenotype-genotype correlation in a 4p;12q rearrangement. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso (2015)
Torres, M. P. N.; Grangeiro, C. H. P.; Joaquim, T. M.; Laureano, L. A. F.; Pontes, S. E.; Silva, A. C. G. da; Castro, M. L. M.; Leprevost, C. M.; Quaresemin, N. R.; Picanço, C. G.; Huber, J.; Martelli, Lucia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, SÍNDROME DE DOWN, COMORBIDADE
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ABNT
TORRES, M. P. N. et al. Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Torres, M. P. N., Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Laureano, L. A. F., Pontes, S. E., Silva, A. C. G. da, et al. (2015). Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Torres MPN, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Laureano LAF, Pontes SE, Silva ACG da, Castro MLM, Leprevost CM, Quaresemin NR, Picanço CG, Huber J, Martelli LR. Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Resumos. 2015 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Torres MPN, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Laureano LAF, Pontes SE, Silva ACG da, Castro MLM, Leprevost CM, Quaresemin NR, Picanço CG, Huber J, Martelli LR. Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Resumos. 2015 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Trabalho de evento-resumo
Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C (2015)
Gomes, Frederico Guilherme Freitas Lobão Rodrigues; Wiezel, Cláudia Emília Vieira; Simões, Aguinaldo Luiz; Coelho, Ana Carolina; Martinez-Rossi, Nilce Maria; Martelli, Lúcia Regina; Ramalho, Fernando Silva; Gennaro, Flávia Gaona de Oliveira; Tirapelli, Daniela Pretti da Cunha; Fontes, Aparecida Maria
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, MEDULOBLASTOMA, NEOPLASIAS CEREBRAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMES, Frederico Guilherme Freitas Lobão Rodrigues et al. Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Gomes, F. G. F. L. R., Wiezel, C. E. V., Simões, A. L., Coelho, A. C., Martinez-Rossi, N. M., Martelli, L. R., et al. (2015). Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf
NLM
Gomes FGFLR, Wiezel CEV, Simões AL, Coelho AC, Martinez-Rossi NM, Martelli LR, Ramalho FS, Gennaro FG de O, Tirapelli DP da C, Fontes AM. Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf
Vancouver
Gomes FGFLR, Wiezel CEV, Simões AL, Coelho AC, Martinez-Rossi NM, Martelli LR, Ramalho FS, Gennaro FG de O, Tirapelli DP da C, Fontes AM. Alterações genômicas em meduloblastoma de adultos dos subtipos WNT E SHH são menores comparadas com o subtipo C [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_027.pdf
Trabalho de evento-resumo
Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético (2015)
Molfetta, Greice Andreotti de; Marques, Adriana Aparecida; Ramos, Ester Silveira; Martelli, Lúcia Regina; Pina Neto, João Monteiro de; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: DEFICIÊNCIA MENTAL, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Ramos, E. S., Martelli, L. R., Pina Neto, J. M. de, & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf
NLM
Molfetta GA de, Marques AA, Ramos ES, Martelli LR, Pina Neto JM de, Silva Júnior WA da. Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf
Vancouver
Molfetta GA de, Marques AA, Ramos ES, Martelli LR, Pina Neto JM de, Silva Júnior WA da. Diagnóstico laboratorial da síndrome do x-frágil: uma nova abordagem metodológica para apoio aos serviços de aconselhamento genético [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_DM_055.pdf

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