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Artigo de periodico
Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization (2022)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Souza, Lucas Santos; Yamamoto, Guilherme L ; Belisario, Marina; Lazar, Monize; Campos, Wilson; Pavanello, Rita de Cassia M; Zatz, Mayana ; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar ; Oliveira, Acary Bulle; Lehtokari, Vilma-Lotta; Casella, Erasmo B; Machado-Costa, Marcela C; Wallgren-Pettersson, Carina; Laing, Nigel G; Nigro, Vincenzo; Vainzof, Mariz
Source: International Journal of Molecular Sciences. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, NEUROLOGIA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
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ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization. International Journal of Molecular Sciences, v. 23, n. 19, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/ijms231911995. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Gurgel-Giannetti, J., Souza, L. S., Yamamoto, G. L., Belisario, M., Lazar, M., Campos, W., et al. (2022). Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization. International Journal of Molecular Sciences, 23( 19). doi:10.3390/ijms231911995
NLM
Gurgel-Giannetti J, Souza LS, Yamamoto GL, Belisario M, Lazar M, Campos W, Pavanello R de CM, Zatz M, Reed UC, Zanoteli E, Oliveira AB, Lehtokari V-L, Casella EB, Machado-Costa MC, Wallgren-Pettersson C, Laing NG, Nigro V, Vainzof M. Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2022 ; 23( 19):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijms231911995
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Souza LS, Yamamoto GL, Belisario M, Lazar M, Campos W, Pavanello R de CM, Zatz M, Reed UC, Zanoteli E, Oliveira AB, Lehtokari V-L, Casella EB, Machado-Costa MC, Wallgren-Pettersson C, Laing NG, Nigro V, Vainzof M. Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2022 ; 23( 19):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijms231911995
Artigo de periodico
Sarcoglycanopathies: an update (2021)
Vainzof, Mariz ; Souza, Lucas S; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, EXPRESSÃO GÊNICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES
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ABNT
VAINZOF, Mariz et al. Sarcoglycanopathies: an update. Neuromuscular Disorders, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Vainzof, M., Souza, L. S., Gurgel-Giannetti, J., & Zatz, M. (2021). Sarcoglycanopathies: an update. Neuromuscular Disorders. doi:10.1016/j.nmd.2021.07.014
NLM
Vainzof M, Souza LS, Gurgel-Giannetti J, Zatz M. Sarcoglycanopathies: an update [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014
Vancouver
Vainzof M, Souza LS, Gurgel-Giannetti J, Zatz M. Sarcoglycanopathies: an update [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014
Artigo de periodico
Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita (2021)
Souza, Lucas Santos; Calyjur, Priscila; Ribeiro Jr, Antonio Fernando; Gurgel-Giannetti, Juliana; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Journal of Molecular Neuroscience. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS
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ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, n. Ja 2021, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Souza, L. S., Calyjur, P., Ribeiro Jr, A. F., Gurgel-Giannetti, J., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2021). Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, ( Ja 2021). doi:10.1007/s12031-020-01785-4
NLM
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Vancouver
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Artigo de periodico
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients (2020)
Leão, Leonardo Galleni; Souza, Lucas Santos; Nogueira, Letícia; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Gurgel-Giannetti, Juliana; Reed, Umbertina C; Oliveira, Acary S.B; Cuperman, Thais; Cotta, Ana; Paim, Julia F; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Acta Myologica. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
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ABNT
LEÃO, Leonardo Galleni et al. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myologica, v. 39, n. 4, p. 274–282, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Leão, L. G., Souza, L. S., Nogueira, L., Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., Reed, U. C., et al. (2020). Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myologica, 39( 4), 274–282. doi:10.36185/2532-1900-030
NLM
Leão LG, Souza LS, Nogueira L, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Oliveira ASB, Cuperman T, Cotta A, Paim JF, Zatz M, Vainzof M. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients [Internet]. Acta Myologica. 2020 ; 39( 4): 274–282.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030
Vancouver
Leão LG, Souza LS, Nogueira L, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Oliveira ASB, Cuperman T, Cotta A, Paim JF, Zatz M, Vainzof M. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients [Internet]. Acta Myologica. 2020 ; 39( 4): 274–282.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030
Artigo de periodico
Efficient exon skipping of SGCG mutations mediated by phosphorodiamidate morpholino oligomers (2018)
Wyatt, Eugene J.; Demonbreun, Alexis R; Kim, Ellis Y; Puckelwartz, Megan J; Vo, Andy H; Dellefave-Castillo, Lisa M; Gao, Quan Q; Vainzof, Mariz ; Pavanello, Rita C M; Zatz, Mayana ; McNally, Elizabeth M
Source: JCI Insight. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DISTROFIA MUSCULAR, EXONS, MUTAÇÃO GENÉTICA, PROTEÍNAS
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ABNT
WYATT, Eugene J. et al. Efficient exon skipping of SGCG mutations mediated by phosphorodiamidate morpholino oligomers. JCI Insight, v. 3, n. 9, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1172/jci.insight.99357. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Wyatt, E. J., Demonbreun, A. R., Kim, E. Y., Puckelwartz, M. J., Vo, A. H., Dellefave-Castillo, L. M., et al. (2018). Efficient exon skipping of SGCG mutations mediated by phosphorodiamidate morpholino oligomers. JCI Insight, 3( 9). doi:10.1172/jci.insight.99357
NLM
Wyatt EJ, Demonbreun AR, Kim EY, Puckelwartz MJ, Vo AH, Dellefave-Castillo LM, Gao QQ, Vainzof M, Pavanello RCM, Zatz M, McNally EM. Efficient exon skipping of SGCG mutations mediated by phosphorodiamidate morpholino oligomers [Internet]. JCI Insight. 2018 ; 3( 9):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1172/jci.insight.99357
Vancouver
Wyatt EJ, Demonbreun AR, Kim EY, Puckelwartz MJ, Vo AH, Dellefave-Castillo LM, Gao QQ, Vainzof M, Pavanello RCM, Zatz M, McNally EM. Efficient exon skipping of SGCG mutations mediated by phosphorodiamidate morpholino oligomers [Internet]. JCI Insight. 2018 ; 3( 9):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1172/jci.insight.99357
Trabalho de evento-resumo periodico
High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy (2018)
Souza, L; Almeida, C; Silva, L; Pavanello, R; Gurgel-Gianneti, J; Zanoteli, E; Zatz, Mayana ; Otto, Paulo A ; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society - WMS. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, CROMOSSOMO X
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ABNT
SOUZA, L et al. High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy. Neuromuscular Disorders. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.169. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2018
APA
Souza, L., Almeida, C., Silva, L., Pavanello, R., Gurgel-Gianneti, J., Zanoteli, E., et al. (2018). High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy. Neuromuscular Disorders. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2018.06.169
NLM
Souza L, Almeida C, Silva L, Pavanello R, Gurgel-Gianneti J, Zanoteli E, Zatz M, Otto PA, Vainzof M. High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2018 ; 28 S72.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.169
Vancouver
Souza L, Almeida C, Silva L, Pavanello R, Gurgel-Gianneti J, Zanoteli E, Zatz M, Otto PA, Vainzof M. High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2018 ; 28 S72.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.169
Artigo de periodico
Neuromuscular disorders: genes, genetic counseling and therapeutic trials (2016)
Zatz, Mayana ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Vainzof, Mariz
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, CÉLULAS-TRONCO
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ABNT
ZATZ, Mayana e PASSOS-BUENO, Maria Rita e VAINZOF, Mariz. Neuromuscular disorders: genes, genetic counseling and therapeutic trials. Genetics and Molecular Biology, v. 39, n. 3, p. 339-348, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2016-0019. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Zatz, M., Passos-Bueno, M. R., & Vainzof, M. (2016). Neuromuscular disorders: genes, genetic counseling and therapeutic trials. Genetics and Molecular Biology, 39( 3), 339-348. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2016-0019
NLM
Zatz M, Passos-Bueno MR, Vainzof M. Neuromuscular disorders: genes, genetic counseling and therapeutic trials [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2016 ; 39( 3): 339-348.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2016-0019
Vancouver
Zatz M, Passos-Bueno MR, Vainzof M. Neuromuscular disorders: genes, genetic counseling and therapeutic trials [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2016 ; 39( 3): 339-348.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2016-0019
Artigo de periodico
Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers (2016)
Vainzof, Mariz ; Feitosa, Leticia; Canovas, Marta; Ayub-Guerrieri, Danielle; Pavanello, Rita de Cássia M; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, PROTEÍNAS MUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, ESTUDO DE CASO, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VAINZOF, Mariz et al. Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers. Neuromuscular Disorders, v. 26, n. 3, p. 197-200, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.01.001. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Vainzof, M., Feitosa, L., Canovas, M., Ayub-Guerrieri, D., Pavanello, R. de C. M., & Zatz, M. (2016). Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers. Neuromuscular Disorders, 26( 3), 197-200. doi:10.1016/j.nmd.2016.01.001
NLM
Vainzof M, Feitosa L, Canovas M, Ayub-Guerrieri D, Pavanello R de CM, Zatz M. Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2016 ; 26( 3): 197-200.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.01.001
Vancouver
Vainzof M, Feitosa L, Canovas M, Ayub-Guerrieri D, Pavanello R de CM, Zatz M. Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2016 ; 26( 3): 197-200.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.01.001
Artigo de periodico
A normal life without muscle dystrophin (2015)
Zatz, Mayana ; Vieira, N. M.; Zucconi, E.; Pelatti, M.; Vainzof, Mariz ; Martins-Bach, A. B.; Otaduy, M. C. Garcia; Santos, G. Bento dos; Amaro Jr., E.; Landini, V.; Andrade, T.
Source: Neuromuscular Disorders. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS MUSCULARES EM ANIMAL, CÃES DE CAÇA, DISTROFIA MUSCULAR ANIMAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. A normal life without muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 371-374, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.02.007. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Zatz, M., Vieira, N. M., Zucconi, E., Pelatti, M., Vainzof, M., Martins-Bach, A. B., et al. (2015). A normal life without muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, 25( 5), 371-374. doi:10.1016/j.nmd.2015.02.007
NLM
Zatz M, Vieira NM, Zucconi E, Pelatti M, Vainzof M, Martins-Bach AB, Otaduy MCG, Santos GB dos, Amaro Jr. E, Landini V, Andrade T. A normal life without muscle dystrophin [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2015 ; 25( 5): 371-374.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.02.007
Vancouver
Zatz M, Vieira NM, Zucconi E, Pelatti M, Vainzof M, Martins-Bach AB, Otaduy MCG, Santos GB dos, Amaro Jr. E, Landini V, Andrade T. A normal life without muscle dystrophin [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2015 ; 25( 5): 371-374.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.02.007
Trabalho de evento-resumo periodico
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) (2014)
Vieira, N. M.; Naslavsky, Michel ; Licinio, L.; Kok, F.; Schlesinger, D.; Vainzof, Mariz ; Sanchez, N.; Kitajima, J. P.; Gal, L.; Cavacana, N.; Serafini, P. R.; Chuartzman, S.; Vasquez, C.; Mimbacas, A.; Nigro, V.; Pavanello, R. C. M.; Schuldiner, M.; Kunkel, L. M.; Zatz, Mayana
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International World Muscle Society Congress. Unidades: FM, IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, BIOLOGIA MOLECULAR, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIEIRA, N. M. et al. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Neuromuscular Disorders. Oxford (GB): Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.196. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2014
APA
Vieira, N. M., Naslavsky, M., Licinio, L., Kok, F., Schlesinger, D., Vainzof, M., et al. (2014). A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Neuromuscular Disorders. Oxford (GB): Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2014.06.196
NLM
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavacana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RCM, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2014 ; 24( 9/10): 851.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.196
Vancouver
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavacana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RCM, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2014 ; 24( 9/10): 851.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.196
Artigo de periodico
Human adipose tissue derived pericytes increase life span in Utrn tm1Ked Dmd mdx /J Mice (2014)
Valadares, M C; Gomes, J. P; Castello, G; Assoni, A; Pellati, M; Bueno, C; Corselli, M; Silva, H; Bartolini, P; Vainzof, Mariz ; Margarido, Paulo Francisco Ramos; Baracat, Edmund Chada; Péault, B; Zatz, Mayana
Source: Stem Cell Reviews and Reports. Unidades: IB, HU, FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, MODELOS ANIMAIS, TECIDO ADIPOSO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VALADARES, M C et al. Human adipose tissue derived pericytes increase life span in Utrn tm1Ked Dmd mdx /J Mice. Stem Cell Reviews and Reports, v. 10, n. 6, p. 830-840, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12015-014-9537-9. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Valadares, M. C., Gomes, J. P., Castello, G., Assoni, A., Pellati, M., Bueno, C., et al. (2014). Human adipose tissue derived pericytes increase life span in Utrn tm1Ked Dmd mdx /J Mice. Stem Cell Reviews and Reports, 10( 6), 830-840. doi:10.1007/s12015-014-9537-9
NLM
Valadares MC, Gomes JP, Castello G, Assoni A, Pellati M, Bueno C, Corselli M, Silva H, Bartolini P, Vainzof M, Margarido PFR, Baracat EC, Péault B, Zatz M. Human adipose tissue derived pericytes increase life span in Utrn tm1Ked Dmd mdx /J Mice [Internet]. Stem Cell Reviews and Reports. 2014 ; 10( 6): 830-840.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12015-014-9537-9
Vancouver
Valadares MC, Gomes JP, Castello G, Assoni A, Pellati M, Bueno C, Corselli M, Silva H, Bartolini P, Vainzof M, Margarido PFR, Baracat EC, Péault B, Zatz M. Human adipose tissue derived pericytes increase life span in Utrn tm1Ked Dmd mdx /J Mice [Internet]. Stem Cell Reviews and Reports. 2014 ; 10( 6): 830-840.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12015-014-9537-9
Artigo de periodico
Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin (2014)
Zatz, Mayana ; Pavanello, R.C.M.; Lazar, M.; Yamamoto, G.L.; Lourenço, N.C.V.; Cerqueira, A.; Nogueira, L.; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, v. 24, n. 2, p. 986-989, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.003. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Zatz, M., Pavanello, R. C. M., Lazar, M., Yamamoto, G. L., Lourenço, N. C. V., Cerqueira, A., et al. (2014). Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, 24( 2), 986-989. doi:10.1016/j.nmd.2014.06.003
NLM
Zatz M, Pavanello RCM, Lazar M, Yamamoto GL, Lourenço NCV, Cerqueira A, Nogueira L, Vainzof M. Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2014 ; 24( 2): 986-989.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.003
Vancouver
Zatz M, Pavanello RCM, Lazar M, Yamamoto GL, Lourenço NCV, Cerqueira A, Nogueira L, Vainzof M. Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2014 ; 24( 2): 986-989.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.003
Artigo de periodico
Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report (2014)
Cuperman, Thais; Fernandes, Stephanie A; Lourenço, Naila Cristina Vilaça; Yamamoto, Lydia Uraco; Silva, Helga Cristina Almeida da; Pavanello, Rita de Cássia M; Yamamoto, Guilherme L; Zatz, Mayana ; Oliveira, Acary S. B; Vainzof, Mariz
Source: BMC Research Notes. Unidade: IB
Subjects: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CUPERMAN, Thais et al. Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report. BMC Research Notes, v. 7, p. 1-5, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-487. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Cuperman, T., Fernandes, S. A., Lourenço, N. C. V., Yamamoto, L. U., Silva, H. C. A. da, Pavanello, R. de C. M., et al. (2014). Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report. BMC Research Notes, 7, 1-5. doi:10.1186/1756-0500-7-487
NLM
Cuperman T, Fernandes SA, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Yamamoto GL, Zatz M, Oliveira ASB, Vainzof M. Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report [Internet]. BMC Research Notes. 2014 ; 7 1-5.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-487
Vancouver
Cuperman T, Fernandes SA, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Yamamoto GL, Zatz M, Oliveira ASB, Vainzof M. Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report [Internet]. BMC Research Notes. 2014 ; 7 1-5.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-487
Artigo de periodico
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) (2014)
Vieira, Natássia M; Naslavsky, Michel ; Licinio, Luciana; Kok, Fernando; Schlesinger, David; Vainzof, Mariz ; Sanchez, Nury; Kitajima, João Paulo; Gal, Lihi; Cavaçana, Natale; Serafini, Peter R; Chuartzman, Silvia; Vasquez, Cristina; Mimbacas, Adriana; Nigro, Vincenzo; Pavanello, Rita C; Schuldiner, Maya; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana
Source: Human Molecular Genetics. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, PROTEÍNAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VIEIRA, Natássia M et al. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, p. 01-018 on-line, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Vieira, N. M., Naslavsky, M., Licinio, L., Kok, F., Schlesinger, D., Vainzof, M., et al. (2014). A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, 01-018 on-line. doi:10.1093/hmg/ddu127
NLM
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127
Vancouver
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127
Trabalho de evento-resumo periodico
Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? (2013)
Cuperman, T.; Alcântara, S.; Canovas, M; Yamamoto, L.U.; Pavanello, R.C.; Zatz, Mayana ; Oliveira, A.S.; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CUPERMAN, T. et al. Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect?. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.450. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2013
APA
Cuperman, T., Alcântara, S., Canovas, M., Yamamoto, L. U., Pavanello, R. C., Zatz, M., et al. (2013). Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.450
NLM
Cuperman T, Alcântara S, Canovas M, Yamamoto LU, Pavanello RC, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.450
Vancouver
Cuperman T, Alcântara S, Canovas M, Yamamoto LU, Pavanello RC, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.450
Trabalho de evento-resumo periodico
Why is LGMD2G rare? (2013)
Almeida, C.F.; Oliveira, P.C.G. Onofre; Zatz, Mayana ; Negrao, L; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
ALMEIDA, C.F. et al. Why is LGMD2G rare?. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.460. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2013
APA
Almeida, C. F., Oliveira, P. C. G. O., Zatz, M., Negrao, L., & Vainzof, M. (2013). Why is LGMD2G rare? Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.460
NLM
Almeida CF, Oliveira PCGO, Zatz M, Negrao L, Vainzof M. Why is LGMD2G rare? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 766.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.460
Vancouver
Almeida CF, Oliveira PCGO, Zatz M, Negrao L, Vainzof M. Why is LGMD2G rare? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 766.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.460
Trabalho de evento-resumo periodico
Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene (2013)
Cuperman, T.; Alcântara, S.; Lourenço, N.C.V.; Yamamoto, L.U.; Pavanello, R.C.; Silva, H.C.; Gianetti, J. Gurgel; Zatz, Mayana ; Oliveira, A.S.; Vainzof, Mariz
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CUPERMAN, T. et al. Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.451. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2013
APA
Cuperman, T., Alcântara, S., Lourenço, N. C. V., Yamamoto, L. U., Pavanello, R. C., Silva, H. C., et al. (2013). Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2013.06.451
NLM
Cuperman T, Alcântara S, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Pavanello RC, Silva HC, Gianetti JG, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.451
Vancouver
Cuperman T, Alcântara S, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Pavanello RC, Silva HC, Gianetti JG, Zatz M, Oliveira AS, Vainzof M. Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2013 ; 23( 9-10): 763.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.451
Artigo de periodico
Human adipose-derived mesenchymal stromal cells injected systemically into GRMD dogs withoutimmunosuppression are able to reach the host muscle and express human dystrophin (2012)
Vieira, N. M; Valadares, M; Zucconi, Eder; Secco, Mariane; Bueno Júnior, Carlos Roberto ; Brandalise, Vanessa; Assoni, A; Gomes, J; Landini, V; Andrade, T; Caetano, Heloísa Vasconcellos Amaral; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Source: Cell Transplantation. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, TECIDO ADIPOSO, MODELOS ANIMAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIEIRA, N. M et al. Human adipose-derived mesenchymal stromal cells injected systemically into GRMD dogs withoutimmunosuppression are able to reach the host muscle and express human dystrophin. Cell Transplantation, p. on-line, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3727/096368911X. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Vieira, N. M., Valadares, M., Zucconi, E., Secco, M., Bueno Júnior, C. R., Brandalise, V., et al. (2012). Human adipose-derived mesenchymal stromal cells injected systemically into GRMD dogs withoutimmunosuppression are able to reach the host muscle and express human dystrophin. Cell Transplantation, on-line. doi:10.3727/096368911X
NLM
Vieira NM, Valadares M, Zucconi E, Secco M, Bueno Júnior CR, Brandalise V, Assoni A, Gomes J, Landini V, Andrade T, Caetano HVA, Vainzof M, Zatz M. Human adipose-derived mesenchymal stromal cells injected systemically into GRMD dogs withoutimmunosuppression are able to reach the host muscle and express human dystrophin [Internet]. Cell Transplantation. 2012 ; on-line.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.3727/096368911X
Vancouver
Vieira NM, Valadares M, Zucconi E, Secco M, Bueno Júnior CR, Brandalise V, Assoni A, Gomes J, Landini V, Andrade T, Caetano HVA, Vainzof M, Zatz M. Human adipose-derived mesenchymal stromal cells injected systemically into GRMD dogs withoutimmunosuppression are able to reach the host muscle and express human dystrophin [Internet]. Cell Transplantation. 2012 ; on-line.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.3727/096368911X
Trabalho de evento-resumo periodico
Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? (2012)
Zatz, Mayana ; Pavanello, Ricardo; Vieira, N.M.; Gomes, J.P.; Assoni, A.F.; Anequini, I.P.; Nogueira, L.; Canovas, M.; Pelatti, M.
Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of The World Muscle Society. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans?. Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.115. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2012
APA
Zatz, M., Pavanello, R., Vieira, N. M., Gomes, J. P., Assoni, A. F., Anequini, I. P., et al. (2012). Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? Neuromuscular Disorders. Perth: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2012.06.115
NLM
Zatz M, Pavanello R, Vieira NM, Gomes JP, Assoni AF, Anequini IP, Nogueira L, Canovas M, Pelatti M. Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 23( 9-10): 836.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.115
Vancouver
Zatz M, Pavanello R, Vieira NM, Gomes JP, Assoni AF, Anequini IP, Nogueira L, Canovas M, Pelatti M. Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans? [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2012 ; 23( 9-10): 836.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.115
Artigo de periodico
Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals (2012)
Zatz, Mayana ; Pavanello, Rita de Cássia M; Lourenço, Naila Cristina V; Cerqueira, Antonia Maria Pereira de; Lazar, Monize; Vainzof, Mariz
Source: Neuromolecular Medicine. Unidade: IB
Subjects: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, GENOMAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals. Neuromolecular Medicine, v. 14, n. 4, p. 281-284, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12017-012-8186-x. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Zatz, M., Pavanello, R. de C. M., Lourenço, N. C. V., Cerqueira, A. M. P. de, Lazar, M., & Vainzof, M. (2012). Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals. Neuromolecular Medicine, 14( 4), 281-284. doi:10.1007/s12017-012-8186-x
NLM
Zatz M, Pavanello R de CM, Lourenço NCV, Cerqueira AMP de, Lazar M, Vainzof M. Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals [Internet]. Neuromolecular Medicine. 2012 ; 14( 4): 281-284.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12017-012-8186-x
Vancouver
Zatz M, Pavanello R de CM, Lourenço NCV, Cerqueira AMP de, Lazar M, Vainzof M. Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals [Internet]. Neuromolecular Medicine. 2012 ; 14( 4): 281-284.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12017-012-8186-x

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