A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) (2014)
- Authors:
- USP affiliated authors: KOK, FERNANDO - FM ; VAINZOF, MARIZ - IB ; ZATZ, MAYANA - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1016/j.nmd.2014.06.196
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS NEUROMUSCULARES; BIOLOGIA MOLECULAR; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Oxford (GB)
- Date published: 2014
- Source:
- Título: Neuromuscular Disorders
- ISSN: 0960-8966
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 24, n. 9/10, p. 851, abstr. G.0.8, 2014
- Conference titles: International World Muscle Society Congress
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
VIEIRA, N. M. et al. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Neuromuscular Disorders. Oxford (GB): Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.196. Acesso em: 26 dez. 2025. , 2014 -
APA
Vieira, N. M., Naslavsky, M., Licinio, L., Kok, F., Schlesinger, D., Vainzof, M., et al. (2014). A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Neuromuscular Disorders. Oxford (GB): Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2014.06.196 -
NLM
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavacana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RCM, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2014 ; 24( 9/10): 851.[citado 2025 dez. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.196 -
Vancouver
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavacana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RCM, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2014 ; 24( 9/10): 851.[citado 2025 dez. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.196 - Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.nmd.2014.06.196 (Fonte: oaDOI API)
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