Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report (2014)
- Authors:
- Cuperman, Thais - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Fernandes, Stephanie A
- Lourenço, Naila Cristina Vilaça
- Yamamoto, Lydia Uraco
- Silva, Helga Cristina Almeida da - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Pavanello, Rita de Cássia M
- Yamamoto, Guilherme L
- Zatz, Mayana
- Oliveira, Acary S. B - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Vainzof, Mariz
- USP affiliated authors: LOURENÇO, NAILA CRISTINA VILAÇA - IB ; ZATZ, MAYANA - IB ; VAINZOF, MARIZ - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1186/1756-0500-7-487
- Subjects: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS; MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS; DOENÇAS NEUROMUSCULARES
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: BMC Research Notes
- ISSN: 1756-0500
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 7, art. 487, p. 1-5, Aug. 2014
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-nd
-
ABNT
CUPERMAN, Thais et al. Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report. BMC Research Notes, v. 7, p. 1-5, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-487. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Cuperman, T., Fernandes, S. A., Lourenço, N. C. V., Yamamoto, L. U., Silva, H. C. A. da, Pavanello, R. de C. M., et al. (2014). Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report. BMC Research Notes, 7, 1-5. doi:10.1186/1756-0500-7-487 -
NLM
Cuperman T, Fernandes SA, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Yamamoto GL, Zatz M, Oliveira ASB, Vainzof M. Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report [Internet]. BMC Research Notes. 2014 ; 7 1-5.[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-487 -
Vancouver
Cuperman T, Fernandes SA, Lourenço NCV, Yamamoto LU, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Yamamoto GL, Zatz M, Oliveira ASB, Vainzof M. Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report [Internet]. BMC Research Notes. 2014 ; 7 1-5.[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-487 - Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report
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Informações sobre o DOI: 10.1186/1756-0500-7-487 (Fonte: oaDOI API)
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