Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; VAINZOF, MARIZ - IB ; SOUZA, LUCAS SANTOS E - IB ; CALYJUR, PRISCILA CLARA - IB ; RIBEIRO JÚNIOR, ANTONIO FERNANDO - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1007/s12031-020-01785-4
- Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; MUTAÇÃO GENÉTICA; MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS; DOENÇAS GENÉTICAS; FENÓTIPOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Molecular Neuroscience
- ISSN: 1559-1166
- Volume/Número/Paginação/Ano: on-line, Jan. 2021
- Status:
- Artigo possui versão em acesso aberto em repositório (Green Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão submetida (Pré-print)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, n. Ja 2021, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4. Acesso em: 16 abr. 2026. -
APA
Souza, L. S., Calyjur, P., Ribeiro Jr, A. F., Gurgel-Giannetti, J., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2021). Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, ( Ja 2021). doi:10.1007/s12031-020-01785-4 -
NLM
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2026 abr. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4 -
Vancouver
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2026 abr. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4 - Sarcoglycanopathies: an update
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