Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; VAINZOF, MARIZ - IB ; SOUZA, LUCAS SANTOS E - IB ; CALYJUR, PRISCILA CLARA - IB ; RIBEIRO JÚNIOR, ANTONIO FERNANDO - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1007/s12031-020-01785-4
- Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; MUTAÇÃO GENÉTICA; MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS; DOENÇAS GENÉTICAS; FENÓTIPOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Molecular Neuroscience
- ISSN: 1559-1166
- Volume/Número/Paginação/Ano: on-line, Jan. 2021
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, n. Ja 2021, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4. Acesso em: 03 out. 2024. -
APA
Souza, L. S., Calyjur, P., Ribeiro Jr, A. F., Gurgel-Giannetti, J., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2021). Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, ( Ja 2021). doi:10.1007/s12031-020-01785-4 -
NLM
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 out. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4 -
Vancouver
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 out. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4 - Sarcoglycanopathies: an update
- Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report
- Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients
- Análise de células satélite em diferentes modelos murinos para distrofias musculares
- Efeitos da mutação mdx no background 129/Sv
- Protein defects in neuromuscular diseases
- Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect?
- LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene
- Possible digenic for limb girdle muscular dystropy
- Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Informações sobre o DOI: 10.1007/s12031-020-01785-4 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
