Análise do gene modificador GAS1 em pacientes com holoprosencefalia (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; BICUDO, LUCILENE ARILHO RIBEIRO - HRAC ; LEGNARO, CHIARA DE CAMPOS - HRAC ; QUIEZI, RODRIGO GONÇALVES - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; GENES
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: O termo Holoprosencefalia (HPE) caracteriza-se por um defeito da linha média do prosencéfalo embrionário devido à falha do crescimento ou segmentação do final do tubo neural anterior. A descoberta do gene Sonic Hedgehog (SHH) humano como o primeiro gene causador da HPE levou ao conhecimento de outros genes potenciais para HPE, alguns dos quais pertencentes à via de sinalização do próprio SHH. O gene GAS1 tem sido indicado como um modificador interagindo geneticamente com o SHH. Até a presente data foram descritos 9 variações na sequência do gene GAS1, sendo 4 possíveis alterações patogênicas. OBJETIVO: Analisar o gene modificador GAS1 em 46 pacientes com holoprosencefalia pertencentes ao Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC-USP). MATERIAL E MÉTODOS: Amostras de DNA dos pacientes foram extraídas de sangue periférico e analisadas no Laboratório de Genética Molecular do HRAC. Para realização da Reação de Polimerização em Cadeia (PCR) o gene GAS1, que possui apenas 1 exon, foi dividido em 3 amplicons. Posteriormente, cada amplicon foi purificado com o kit EX Terminator e a reação de seqüenciamento foi realizada utilizando o kit Big Dye versão 3.1(Applied Biosystems). A corrida foi realizada no analisador de DNA ABI 3500 (Aplied Biosystems) e os resultados analisados através do software Sequencing Analysis (Applied Biosystems). RESULTADOS: A análise da sequência do gene GAS1 nos pacientes pertencentes ao estudo não revelou alteração patogênica. CONCLUSÃO: Apesar deste trabalho não apresentar alterações no gene GAS1, acreditamos que a análise deste gene é importante para o entendimento da etiologia da HPE devido ao fato de ser um gene candidato para HPE e tem sido sugerido que o mesmo seja incluído no screening mutacional de rotina.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
GOES, L. D et al. Análise do gene modificador GAS1 em pacientes com holoprosencefalia. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/ac1a2bbf-f40b-447b-9b63-2eacd46f4195/3241646.pdf. Acesso em: 14 maio 2025. -
APA
Goes, L. D., Quiezi, R. G., Gamba, B. F., Legnaro, C. de C., Richieri-Costa, A., & Bicudo, L. A. R. (2011). Análise do gene modificador GAS1 em pacientes com holoprosencefalia. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/ac1a2bbf-f40b-447b-9b63-2eacd46f4195/3241646.pdf -
NLM
Goes LD, Quiezi RG, Gamba BF, Legnaro C de C, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Análise do gene modificador GAS1 em pacientes com holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 maio 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/ac1a2bbf-f40b-447b-9b63-2eacd46f4195/3241646.pdf -
Vancouver
Goes LD, Quiezi RG, Gamba BF, Legnaro C de C, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Análise do gene modificador GAS1 em pacientes com holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 maio 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/ac1a2bbf-f40b-447b-9b63-2eacd46f4195/3241646.pdf - Duplication in splicing site of intron 2 of gene PTCH1 in seven patients with holoprosencephaly
- Relato de uma microduplicação na região 22Q11
- Deleção do gene SOX2 em indivíduos com a síndrome oculo-palato-cerebral
- Ocular findings in a patient with a pathogenic mutation in the PTCH gene
- Cognitive deficit, learning difficulties, severe behavioral abnormalities and healed cleft lip in a patient with a 1.2-Mb distal microduplication at 22q11.2
- Association of folate metabolism genes with brazilian cases of nonsyndromic cleft lip and/or palate
- Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia
- Análise dos polismorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato
- Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato
- Holoprosencephaly-like: audiological and brainstem electrophysiological profiles
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3241646.pdf |
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