Deleção do gene SOX2 em indivíduos com a síndrome oculo-palato-cerebral (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; BICUDO, LUCILENE ARILHO RIBEIRO - HRAC ; QUIEZI, RODRIGO GONÇALVES - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: DELEÇÃO DE GENES; MANIFESTAÇÕES OCULARES
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A síndrome Oculo-palato-cerebral foi descrito por Frydman et al. em 1985, essa síndrome é caracterizada por baixo peso ao nascimento, microcefalia, microftalmia, orelhas grandes, pés e mãos pequenas, fissura de palato, hipermobilidade articular, atraso no desenvolvimento e atrofia cerebral. OBJETIVO: Analisar os genes SOX2, OTX2, PAX6, SIX3, SHH, BMP4 e hibridação genômica comparativa (array-CGH) em pacientes com severa malformação ocular. METODOLOGIA: O DNA genômico foi extraído de linfócitos de sangue periférico pelo método padrão. As análises foram realizadas nas regiões codificantes dos genes SOX2, OTX2, PAX6, SIX3, SHH e BMP4 através do método de sequenciamento direto. A análise pela técnica array-CGH foi realizada pela plataforma da Nimblegen Technologies (Roche NimbleGen, Madison, WI). RESULTADOS: Foi encontrado uma deleção no cromossomo 3q26.33-3q27.1 em um indivíduo com a síndrome Oculo-Palato-Cerebral. CONCLUSÃO: O gene SOX2 é um gene candidato para indivíduos com malformação ocular (micro/anoftalmia). Delecção cromossômicas ocorrem com uma frequência de 4% dos casos. Até o momento, apenas 3 pacientes com essa síndrome foram descrito na literatura, mas nenhum tiveram mutações detectadas. A deleção do gene SOX2 pode ser a causa da malformação ocular presente em nesse paciente e sugerimos que a análise desse gene deveria ser realizada nos outros indivíduos com a síndrome Oculo-Palato-Cerebral.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
QUIEZI, Rodrigo Gonçalves et al. Deleção do gene SOX2 em indivíduos com a síndrome oculo-palato-cerebral. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1abaf043-c55b-4eb2-92fa-30caf10c8d2a/3237622.pdf. Acesso em: 01 nov. 2025. -
APA
Quiezi, R. G., Gamba, B. F., Rodrigues, R. M., Kamiya, T. Y., Góes, L. D., Viana, C. S., et al. (2011). Deleção do gene SOX2 em indivíduos com a síndrome oculo-palato-cerebral. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/1abaf043-c55b-4eb2-92fa-30caf10c8d2a/3237622.pdf -
NLM
Quiezi RG, Gamba BF, Rodrigues RM, Kamiya TY, Góes LD, Viana CS, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Deleção do gene SOX2 em indivíduos com a síndrome oculo-palato-cerebral [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 nov. 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1abaf043-c55b-4eb2-92fa-30caf10c8d2a/3237622.pdf -
Vancouver
Quiezi RG, Gamba BF, Rodrigues RM, Kamiya TY, Góes LD, Viana CS, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Deleção do gene SOX2 em indivíduos com a síndrome oculo-palato-cerebral [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 nov. 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1abaf043-c55b-4eb2-92fa-30caf10c8d2a/3237622.pdf - Array-based comparative genomic hybridiation in 80 Brazilian cases with eye malformations
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