Análise dos polismorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: BARROS, SUELY PRIETO DE - HRAC ; VIEIRA, NARCISO ALMEIDA - HRAC ; BICUDO, LUCILENE ARILHO RIBEIRO - HRAC ; QUIEZI, RODRIGO GONÇALVES - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; ESTADO NUTRICIONAL; POLIMORFISMO
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) estão entre as malformações mais comuns na espécie humana. A incidência mundial das FL/P é estimada em 1 para 700 nascimentos, variando com a origem étnica, condição socioeconômica, sexo e tipo de fissura. A etiologia da FL/P é muito complexa envolvendo vários genes, mutações cromossômicas, interações poligênicas, fatores ambientais e interação gene-ambiente. Os polimorfismos C677T e A1298C no gene MTHFR são exemplos de interação gene-ambiente, esse gene está envolvido na metabolização do folato, a enzima produzida, cataliza a conversão 5,10-methylenetetrahydrofolate para 5- methyltetrahydrofolate. O B J E T I V O : Avaliar o perfil nutricional, analisar os micronutrientes que participam da via do folato e os polimorfismos do gene MTHFR, em mulheres que possuem filhos com FL/P atendidos no Hospital de Reabilitações de Anomalias Craniofaciais - HRAC/USP-Bauru. M ATERIAL E MÉTODO: O grupo amostral será composto por no mínimo 50 mulheres, genitoras de indivíduos com até seis meses de idade com FL/P que estarão em atendimento ambulatorial no HRAC e 50 mulheres, genitoras de indivíduos normais (grupo controle) no Hospital de Maternidade de Bauru. Serão coletados 10 ml de sangue periférico em punção única de ambas as genitoras, sendo que 3 ml será para extração de DNA e 7 ml para a realização da dosagem dos micronutrientes. Para a análise dos polimorfismos do gene MTHFR será utilizada a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e em seguida será analisado o polimorfismo desse gene pela técnica de enzima de restrição. Será aplicado um recordatório alimentar para avaliar o estilo alimentar das mulheres. Os micronutrientes serão quantificados no Laboratório de Análises Clínicas do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, USP, SP.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
VIANA, C S et al. Análise dos polismorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7be42421-466c-4f84-b165-ab96cece5e1f/3237630.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Viana, C. S., Quiezi, R. G., Barros, S. P. de, Vieira, N. A., & Bicudo, L. A. R. (2011). Análise dos polismorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/7be42421-466c-4f84-b165-ab96cece5e1f/3237630.pdf -
NLM
Viana CS, Quiezi RG, Barros SP de, Vieira NA, Bicudo LAR. Análise dos polismorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7be42421-466c-4f84-b165-ab96cece5e1f/3237630.pdf -
Vancouver
Viana CS, Quiezi RG, Barros SP de, Vieira NA, Bicudo LAR. Análise dos polismorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7be42421-466c-4f84-b165-ab96cece5e1f/3237630.pdf - Array-based comparative genomic hybridiation in 80 Brazilian cases with eye malformations
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