Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; BICUDO, LUCILENE ARILHO RIBEIRO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: DELEÇÃO DE GENES; FISSURA PALATINA; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO: Investigar a presença de alterações (deleção e/ou duplicação) na região 22q11 em indivíduos até 02 anos de idade com fissura de palato, com o intuito de realizar diagnóstico precoce da síndrome da deleção 22q11. MÉTODOS: Foram selecionados 55 indivíduos, de ambos os sexos, com idade até 2 anos e fissura de palato, cadastrados no HRAC/USP para análise da região 22q11 por bandamento G e pela técnica de MLPA. RESULTADOS: 46 indivíduos apresentaram fissura de palato isolada, 6 fissura de palato e cardiopatia, 1 fissura de palato e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 1 fissura de palato submucosa e 1 com fissura de palato submucosa e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Não foram observadas anomalias cromossômicas por meio do cariótipo e não foram detectadas deleção ou duplicação na região 22q11 pela técnica de MLPA, a qual se mostrou um método rápido, sensível, eficaz e com um custo relativamente baixo em comparação a outras técnicas. Nossos resultados, associados aos da literatura, demonstram que a prevalência da deleção 22q11 nos casos de fissura de palato isolada é muito baixa. CONCLUSÃO: O teste de rotina para investigação de alterações da região 22q11 não se justifica em crianças com idade até dois anos que apresentam fissura de palato como principal achado clínico. Esses indivíduos devem ter um acompanhamento clínico criterioso, porque um comprometimento comportamental ou mental, bem como as características dismórficas da SD22q11 podem evoluir com o tempo. Devido ao tamanho relativamente pequeno desse estudo, e os dados inconsistentes da literatura atual, mais estudos são necessários para estabelecer critérios para indicação da rotina de investigação de deleção/duplicação 22q11 em indivíduos com anomalias palatinas.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
SANDRI, Rosana Maria Cândido de Souza et al. Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3e35db80-1b37-4e0a-94e5-f55da79bfa81/3241581.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Sandri, R. M. C. de S., Zechi-Ceide, R. M., Richieri-Costa, A., & Bicudo, L. A. R. (2011). Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/3e35db80-1b37-4e0a-94e5-f55da79bfa81/3241581.pdf -
NLM
Sandri RMC de S, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3e35db80-1b37-4e0a-94e5-f55da79bfa81/3241581.pdf -
Vancouver
Sandri RMC de S, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3e35db80-1b37-4e0a-94e5-f55da79bfa81/3241581.pdf - Association of folate metabolism genes with brazilian cases of nonsyndromic cleft lip and/or palate
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