Fenótipo atípico em uma menina com síndrome de Turner (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: FENÓTIPOS; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; DELEÇÃO DE GENES
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner (ST) é uma das cromossomopatias mais comuns, acometendo cerca de 1 a cada 2.500 nascidos vivos. Resulta da ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. As manifestações clínicas mais frequentes da síndrome são baixa estatura, braquidactilia, disgenesia gonadal, linfoedema, anomalias cardíacas e renais. Alguns autores têm considerado que a baixa estatura e as anomalias esqueléticas na ST deve-se à haploinsuficiencia do gene SHOX localizado na região cromossômica Xp22.33. O fenótipo de indivíduos com deleção parcial do Xp tem se mostrado variável. OBJETIVO: Realizar a descrição do caso clínico de um indivíduo com ST que apresenta um fenótipo atípico. RELATO CLÍNICO: Sexo feminino, nascida em 1993, filha de casal normal e não consanguíneo. Idades materna e paterna na concepção eram 22 e 24 anos, respectivamente. Gestação sem intercorrência; parto cesáreo, a termo, peso de 2950g (P=25) e comprimento de 48cm (P=10). Avaliação genético-clínica aos 12 meses mostrou déficit de crescimento, baixo ganho de peso, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia generalizada, fendas palpebrais pequenas e inclinadas para cima, narinas hipoplásicas, filtro longo, lábio superior fino, fissura de palato, discreta implantação baixa das orelhas e fosseta sacral. Cariótipo mostrou mosaicismo para deleção do Xp11-pterminal (46,X,del(X)(p11)[48]/46,XX[2]). Cariótipo da mãe foi normal. Reavaliação genético-clinica aos 17 e 19 anos mostrou baixa estatura, implantação anômala de cabelos, fácies alongado, fendas palpebrais estreitas, hipoplasia de face média, narinas hipoplásicas, hipoplasia de pré-maxila, boca pequena, prognatismo, assimetria de tórax, implantação baixa de polegares, hipoplasia de 2°, 4° e 5° dígitos bilateralmente, pés pequenos e tortos, hipoplasia de 4° e 5° artelhos bilateralmente, alteração deovários, útero pequeno, ânus anteriorizado, atraso da puberdade, hipotireoidismo, convulsão, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso na aquisição da fala e dificuldade de aprendizagem. Raio-X de mãos e pés mostrou hipoplasia de 4° e 5° metacarpos bilateralmente, hipoplasia de 4° metatarso bilateralmente e hipoplasia/agenesia de falanges de 4 artelho bilateralmente. CONCLUSÃO: Baixa estatura, anomalias gonadais, hipotireoidismo e a alteração cromossômica presentes na probando foram compatíveis com o diagnóstico de ST. No entanto, fenótipo facial atípico, fissura de palato, acentuada hipoplasia de 4° metacarpo/metatarso, déficit intelectual moderado e quadro convulsivo são incomuns na ST. As seguintes hipóteses foram levantadas para explicar o fenótipo atípico: 1) haploinsuficiência de genes da região pseudoautossômica; 2) expressão de genes recessivos da região pseudoautossômica devido à perda da heterozigosidade e, 3) ocorrência de quadros genéticos sobrepostos.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2015
- Source:
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
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ABNT
HORI, Pedro Hadime e ZECHI-CEIDE, Roseli Maria e RICHIERI-COSTA, Antonio. Fenótipo atípico em uma menina com síndrome de Turner. 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/41724843-718f-4405-abae-13df7c48a110/3236130.pdf. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Hori, P. H., Zechi-Ceide, R. M., & Richieri-Costa, A. (2015). Fenótipo atípico em uma menina com síndrome de Turner. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/41724843-718f-4405-abae-13df7c48a110/3236130.pdf -
NLM
Hori PH, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Fenótipo atípico em uma menina com síndrome de Turner [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/41724843-718f-4405-abae-13df7c48a110/3236130.pdf -
Vancouver
Hori PH, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Fenótipo atípico em uma menina com síndrome de Turner [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/41724843-718f-4405-abae-13df7c48a110/3236130.pdf - Atypical phenotype caused by complex chromosome rearrangement in 5p15
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