Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears (2014)
- Authors:
- Autor USP: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; MALFORMAÇÕES; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Abstracts
- Conference titles: European Human Genetics Conference
-
ABNT
GORDON, Christhofer T. et al. Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears. 2014, Anais.. Milan: ESHG, 2014. . Acesso em: 10 fev. 2026. -
APA
Gordon, C. T., Petit, F., Kroisel, P., Jakobsen, L., Ceide, R. M. Z., Oufadem, M., et al. (2014). Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears. In Abstracts. Milan: ESHG. -
NLM
Gordon CT, Petit F, Kroisel P, Jakobsen L, Ceide RMZ, Oufadem M, Bole-Feysot C, Nitschke P, Munnich A, Lyonnet S, Holder-Espinasse M, Amiel J. Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears. Abstracts. 2014 ;[citado 2026 fev. 10 ] -
Vancouver
Gordon CT, Petit F, Kroisel P, Jakobsen L, Ceide RMZ, Oufadem M, Bole-Feysot C, Nitschke P, Munnich A, Lyonnet S, Holder-Espinasse M, Amiel J. Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears. Abstracts. 2014 ;[citado 2026 fev. 10 ] - Mutação no gene EFTUD2 em um caso familial com disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida
- Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes
- A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects
- Habilidades do desenvolvimento infantil na Sequência de Robin isolada: relato de caso
- Compreensão oral e vocabulário receptivo de escolares com sequencia de Robin isolada
- Anquiloglossia e hipertelorismo ocular em pacientes com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães
- Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido
- Fenótipo atípico em uma menina com síndrome de Turner
- Syndromic robin sequence: the diagnostic odyssey and implication for treatment
- Ankyloglossia superior syndrome: a form of the oromandibular-limb hypogenesis syndrome
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
