Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CITOGENÉTICA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; DIAGNÓSTICO CLÍNICO; CARIOTIPAGEM
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVOS: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. INDIVÍDUOS ESTUDADOS E RESULTADOS: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4(25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. CONCLUSÕES: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
RODRIGUES, R M e ZECHI-CEIDE, Roseli Maria e GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/da0535a0-4448-4ac1-831d-8955a597b64a/3202727.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Rodrigues, R. M., Zechi-Ceide, R. M., & Guion-Almeida, M. L. (2009). Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/da0535a0-4448-4ac1-831d-8955a597b64a/3202727.pdf -
NLM
Rodrigues RM, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/da0535a0-4448-4ac1-831d-8955a597b64a/3202727.pdf -
Vancouver
Rodrigues RM, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/da0535a0-4448-4ac1-831d-8955a597b64a/3202727.pdf - Mutação no gene EFTUD2 em um caso familial com disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida
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