Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia (2015)
- Authors:
- Gordon, Christopher T
- Weaver, K. Nicole
- Zechi-Ceide, Roseli Maria

- Madsen, Erik C.
- Tavares, Andre L. P.
- Oufadem, Myriam
- Kurihara, Yukiko
- Adameyko, Igor
- Picard, Arnaud

- Breton, Sylvain
- Pierrot, Sébastien
- Biosse-Duplan, Martin
- Voisin, Norine
- Masson, Cécile
- Bole-Feysot, Christine
- Nitschké, Patrick
- Delrue, Marie-Ange
- Lacombe, Didier
- Guion-Almeida, Maria Leine
- Moura, Priscila Padilha
- Garib, Daniela Gamba

- Munnich, Arnold
- Ernfors, Patrik
- Hufnagel, Robert B.
- Hopkin, Robert J.
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; CARREIRA, DANIELA GAMBA GARIB - FOB
- Unidades: HRAC; FOB
- DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.01.015
- Subjects: ALOPECIA; DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL; MUTAÇÃO GENÉTICA; TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Human Genetics
- ISSN: 0002-9297
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 96, n. 4, p. 519-531, Apr. 2015
- Status:
- Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GORDON, Christopher T et al. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia. American Journal of Human Genetics, v. 96, n. 4, p. 519-531, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.01.015. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Gordon, C. T., Weaver, K. N., Zechi-Ceide, R. M., Madsen, E. C., Tavares, A. L. P., Oufadem, M., et al. (2015). Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia. American Journal of Human Genetics, 96( 4), 519-531. doi:10.1016/j.ajhg.2015.01.015 -
NLM
Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, Madsen EC, Tavares ALP, Oufadem M, Kurihara Y, Adameyko I, Picard A, Breton S, Pierrot S, Biosse-Duplan M, Voisin N, Masson C, Bole-Feysot C, Nitschké P, Delrue M-A, Lacombe D, Guion-Almeida ML, Moura PP, Garib DG, Munnich A, Ernfors P, Hufnagel RB, Hopkin RJ. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2015 ; 96( 4): 519-531.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.01.015 -
Vancouver
Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, Madsen EC, Tavares ALP, Oufadem M, Kurihara Y, Adameyko I, Picard A, Breton S, Pierrot S, Biosse-Duplan M, Voisin N, Masson C, Bole-Feysot C, Nitschké P, Delrue M-A, Lacombe D, Guion-Almeida ML, Moura PP, Garib DG, Munnich A, Ernfors P, Hufnagel RB, Hopkin RJ. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2015 ; 96( 4): 519-531.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.01.015 - Mutação no gene EFTUD2 em um caso familial com disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida
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