Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; CARREIRA, DANIELA GAMBA GARIB - FOB ; IOSHIDA, MARÍLIA SAYAKO YATABE - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; MOURA, PRISCILA PADILHA - HRAC ; FAVARO, FRANCINE PINHEIRO - HRAC
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL; FISSURA LÁBIOPALATINA; FENÓTIPOS; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A Disostose mandibulofacial tipo Bauru (DMFB), descrita pela primeira vez em 1998 por Marçano e Richieri-Costa, é uma condição genética rara, autossômica dominante, caracterizada por hipoplasia malar, fissura de lábio e palato (FLP), micrognatia e anomalia auricular. Até o momento, 14 casos com essa condição foram cadastrados no HRAC-USP. OBJETIVOS: estudar os achados clínicos e radiográficos em indivíduos com DMF tipo Bauru, a fim de refinar o fenótipo clínico e auxiliar no tratamento e no aconselhamento genético. METODOLOGIA: Foi realizado avaliação genético-clínico e exame de tomografia computadorizada cone-beam (TCCB) da mandíbula em dois indivíduos do gênero feminino, pertencentes à familia original com DMFB. RESULTADOS: a avaliação genéticoclínico mostrou padrão facial típico caracterizado por assimetria facial, ponte nasal alta, hipoplasia de face média, micrognatia, microtia, lobo e tragus hipoplásicos, e estreitamento do canal auditivo externo. FLP e acentuação dos achados clínicos da mandíbula foram observados em um caso. Avaliação radiológica da mandíbula mostrou crescimento mandibular vertical acentuado, retrognatia devido a um aumento do ângulo goníaco associado à diminuição vertical da altura do ramo mandibular e consequente rotação horária do corpo da mandíbula. CONCLUSÃO: Os achados do presente estudo sugerem a existência de padrão facial típico na DMFB que se acentua com o avanço da idade e, que a alteração mandibular é caracterizada por retrognatia, a qual ocorre em função da alteração da forma da mandíbula. Avaliação genético-clínica e exames de TCCB de outros casos, com essa condição, são necessários para esclarecer esse assunto.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
MOURA, Priscilla Padilha et al. Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a463768e-55cf-4127-a1bc-af1381398983/3239055.pdf. Acesso em: 26 jan. 2026. -
APA
Moura, P. P., Guion-Almeida, M. L., Favaro, F. P., Garib, D. G., Yatabe, M. S., & Ceide, R. M. Z. (2011). Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a463768e-55cf-4127-a1bc-af1381398983/3239055.pdf -
NLM
Moura PP, Guion-Almeida ML, Favaro FP, Garib DG, Yatabe MS, Ceide RMZ. Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2026 jan. 26 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a463768e-55cf-4127-a1bc-af1381398983/3239055.pdf -
Vancouver
Moura PP, Guion-Almeida ML, Favaro FP, Garib DG, Yatabe MS, Ceide RMZ. Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2026 jan. 26 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a463768e-55cf-4127-a1bc-af1381398983/3239055.pdf - Phenotypic refinement of the mandibulofacial dysostosis Bauru type
- Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia
- A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in Robin Sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters: a new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia
- Mutação no gene EFTUD2 em um caso familial com disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases
- Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido
- Topic Area: genetic and Related Anomalies. Genic locus investigation in families with Richieri-Costa-Pereira Syndrome
- Mandibulofacial dysostosis Bauru type Clinical genetics and radiological aspects in 13 patients: clinical genetics and radiological aspects in 13 patients
- Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual
- Caracterização maxilomandibular de indivíduos com sequência de Robin isolada: avaliação tridimensional
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3239055.pdf |
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