Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: PEIXOTO, ADRIANO PORTO - HRAC ; CARREIRA, DANIELA GAMBA GARIB - FOB ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; MOURA, PRISCILA PADILHA - HRAC
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN; MICROGNATISMO; COSTELAS; HERANÇA GENÉTICA
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A síndrome cerebrocostomandibular (SCCM; OMIM 117650) é uma condição genética rara, caracterizada principalmente por micrognatia acentuada/sequência de Robin (micrognatia, glossoptose com ou sem fissura de palato), defeitos de ossificação de costelas e deficiência intelectual. Heterogeneidade genética tem sido considerada com base na ocorrência de casos com padrão de herança autossômica dominante ou de autossômica recessiva. Recentemente, a análise do exoma de indivíduos com SCCM permitiu identificar mutação heterozigota no gene SNRPB como a causa de alguns casos SCCM com herança autossômica dominante. OBJETIVOS: descrever sinais clínicos e radiológicos de um caso com síndrome cerebrocostomandibular. DESCRIÇÃO DE CASO: sexo masculino, nascido em 1998, filho de pais não consanguíneos. Idades materna e paterna na época da concepção eram 32 e 35 anos, respectivamente. Gestação sem intercorrência; parto normal, a termo, com peso de 3230 g (P=50) e comprimento de 47 cm (P=3). Avaliação genético-clínica aos 2 meses e 20 dias mostrou olhos grandes, narina antevertida, fissura de palato, micrognatia, glossoptose, déficit pondero-estatural. Levantamento da história familial mostrou micrognatia na mãe do paciente. Reavaliação genético-clínica aos 5 anos mostrou micrognatia acentuada, hipoplasia de arco zigomático, fendas palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal alta, ponta larga, hipoplasia de face média, filtro longo, boca pequena, orelhas grandes com implantação baixa, pescoço longo, braços longos e desenvolvimento neuropsicomotor e cognitivo normal. Aos 14 anos o raio-X de tórax mostrou defeito de ossificação de costelas e agenesia de um par de costelas. Reconstrução em 3D do exame de tomografia computadorizada de Cone Beam mostrou assimetria órbitas, hipoplasia grave de osso zigomático, arco zigomático hipoplásico e inclinado para baixo, maxila hipoplásica, mandíbula pequena,assimétrica e rodada no sentido horário, processo condilar hipoplásico, processo coronóide anômalo bilateral, meato acústico atópico. CONCLUSÕES: O paciente apresentou sinais clínicos sobrepostos à síndrome cerebrocostomandibular e a síndrome disostose mandibulofacial (DMF), microcefalia e anomalias de tórax. O padrão radiográfico de alterações na maxila e mandíbula observados no presente caso mostrou-se distinto daqueles observados em indivíduos com DMF, principalmente pela ausência de fissura no arco zigomático, excluindo esse diagnóstico. Por outro lado, a ausência de déficit intelectual no paciente falava contra o diagnóstico CCMS. No entanto, dados recentes da literatura mostram que alguns dos indivíduos com SCCM e mutação no gene SNRPB apresentaram sequência de Robin associada a defeitos de ossificação de costela, mas sem déficit intelectual. Com base nesses dados o diagnóstico de SCCM foi considerado para o presente caso. Análise de mutação no gene SNRPB faz-se necessária para confirmação do diagnóstico clínico e, devido à possibilidade de expressão mínima do gene alterado, a mãe do paciente também deverá ser submetida ao teste genético.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2015
- Source:
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
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ABNT
MOURA, Priscilla Padilha et al. Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual. 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b1c8b8b6-74cb-45a5-8e48-ab4308a4e6ea/2760516.pdf. Acesso em: 25 abr. 2025. -
APA
Moura, P. P., Peixoto, A. P., Garib, D. G., Richieri-Costa, A., & Zechi-Ceide, R. M. (2015). Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/b1c8b8b6-74cb-45a5-8e48-ab4308a4e6ea/2760516.pdf -
NLM
Moura PP, Peixoto AP, Garib DG, Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM. Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2025 abr. 25 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b1c8b8b6-74cb-45a5-8e48-ab4308a4e6ea/2760516.pdf -
Vancouver
Moura PP, Peixoto AP, Garib DG, Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM. Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2025 abr. 25 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b1c8b8b6-74cb-45a5-8e48-ab4308a4e6ea/2760516.pdf - Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence
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