Anquiloglossia e hipertelorismo ocular em pacientes com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; DALBEN, GISELE DA SILVA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: ANQUILOGLOSSIA; HIPERTELORISMO; MÃES
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO: A síndrome de Opitz G/BBB é uma desordem geneticamente heterogênea, apresentando herança recessiva associada à região Xp22 e uma herança autossômica na região 22q11. Os principais sinais da síndrome são anomalias oculares (hiperteleorbitismo e telecanto), fissura laringotraqueoesofágica, alterações cardíacas congênitas, alterações genitourinárias (hipospádia e criptorquidia) e gastrointestinais. O objetivo deste estudo foi detectar a concordância e recorrência de anquiloglossia e hipertelorismo ocular em indivíduos com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães. MÉTODOS: o estudo foi realizado em 20 indivíduos com a síndrome e suas mães. Foi utilizado um paquímetro digital para avaliação da anquiloglossia pela técnica A de Ruffoli et al. (2005) e do hipertelorismo ocular pela análise da distância intercantal interna e distância interpupilar, de acordo com o cálculo do índice de Mustardé (1963). RESULTADOS: foi observada anquiloglossia em 17 pacientes e 18 mães, sem relação estatisticamente significativa entre as medidas dos freios linguais dos pacientes e suas mães. Hipertelorismo ocular foi observado em 2 indivíduos e 12 mães, também sem relação estatisticamente significativa entre os pacientes e suas mães. A análise dos resultados entre mães com ou sem alterações aparentes não revelou associação significativa, entretanto a distribuição dos dados em gráficos demonstrou uma tendência de freios linguais mais curtos e maior proporção distância intercantal/distância interpupilar em mães com sinais clínicos de alterações. CONCLUSÕES: mães de pacientes diagnosticados com a síndrome de Opitz G/BBB devem ser avaliadas para busca de sinais brandos da síndrome, especialmente com relação à presença de anquiloglossia.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2012
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Encontro da Cultura e Extensão do HRAC-USP
-
ABNT
CAVALLERO, Eduara Aparecida Porte et al. Anquiloglossia e hipertelorismo ocular em pacientes com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães. 2012, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2012. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/694b6d73-e332-49d9-81a1-6e00b58a93c8/3214872.pdf. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Cavallero, E. A. P., Silvia, T. R., Zechi-Ceide, R. M., & Dalben, G. da S. (2012). Anquiloglossia e hipertelorismo ocular em pacientes com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/694b6d73-e332-49d9-81a1-6e00b58a93c8/3214872.pdf -
NLM
Cavallero EAP, Silvia TR, Zechi-Ceide RM, Dalben G da S. Anquiloglossia e hipertelorismo ocular em pacientes com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/694b6d73-e332-49d9-81a1-6e00b58a93c8/3214872.pdf -
Vancouver
Cavallero EAP, Silvia TR, Zechi-Ceide RM, Dalben G da S. Anquiloglossia e hipertelorismo ocular em pacientes com síndrome de Opitz G/BBB e suas mães [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/694b6d73-e332-49d9-81a1-6e00b58a93c8/3214872.pdf - Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears
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