Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; LEGNARO, CHIARA DE CAMPOS - HRAC ; ROCHA, ANA LAÍS BIGNOTTO DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: GENES; HOLOPROSENCEFALIA; FENÓTIPOS
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: Holoprosencefalia (HPE; MIM#236100) é uma malformação severa do cérebro, no qual o mesmo não se divide corretamente em hemisférios direito e esquerdo. A prevalência de HPE é 1:250 durante o início da embriogênese e 1:16,000 nascidos vivos. A etiologia da HPE é extremamente heterogênea, podendo ser teratogênica ou genética. O gene ZIC2 codifica um fator de transcrição que desempenha um papel importante no desenvolvimento neurológico. Mutações no gene ZIC2 são consideradas como segunda maior causa de HPE não sindrômica e não cromossômica, sendo relatadas em 6-8% dos pacientes com HPE e cariótipo normal. Tem sido descrito que pacientes com mutações no gene ZIC2 apresentam fenótipo característico. OBJETIVO: Analisar o gene ZIC2 em um grupo de pacientes brasileiros com espectro de HPE. Material e MÉTODOS: Analisar amostras de 96 pacientes com amplo espectro de HPE do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC - USP), Bauru, SP, Brasil, através do seqüenciamento direto. As amostras de DNA foram analisadas para mutação no gene ZIC2. RESULTADOS: Foram detectadas cinco variantes no gene ZIC2: c.1369-1383del, c.1239+18G>A, c.1215dupC, expansão de alanina e expansão de histidina (c.716 - 718 dup). Seis pacientes não relatados foram descritos apresentando Poly-Histidina. CONCLUSÃO: O estudo mostrou que pacientes com fenótipo para HPE devem ser testados para mutação no gene ZIC2, independente de apresentar ou não o fenótipo caracterísitico. Estudos futuros devem ser conduzidos para aumentar o conhecimento sobre a evolução do fenótipo no desenvolvimento da HPE.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
GAMBA, Bruno Faulin et al. Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3b9c5288-6957-4759-8e00-db760afd9bb5/3238577.pdf. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Gamba, B. F., Quiezi, R. G., Bertolacini, C. D. P., Legnaro, C. de C., Rocha, A. L. B., Bessão, C. de O., et al. (2011). Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/3b9c5288-6957-4759-8e00-db760afd9bb5/3238577.pdf -
NLM
Gamba BF, Quiezi RG, Bertolacini CDP, Legnaro C de C, Rocha ALB, Bessão C de O, Taira IT, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3b9c5288-6957-4759-8e00-db760afd9bb5/3238577.pdf -
Vancouver
Gamba BF, Quiezi RG, Bertolacini CDP, Legnaro C de C, Rocha ALB, Bessão C de O, Taira IT, Richieri-Costa A, Bicudo LAR. Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/3b9c5288-6957-4759-8e00-db760afd9bb5/3238577.pdf - Cognitive deficit, learning difficulties, severe behavioral abnormalities and healed cleft lip in a patient with a 1.2-Mb distal microduplication at 22q11.2
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