Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia (2013)
- Authors:
- Autor USP: ROCHA, ANA LAÍS BIGNOTTO DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: GENÉTICA; HOLOPROSENCEFALIA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: Analisar por meio da técnica de sequenciamento direto a presença de alterações moleculares nos genes SHH, SIX3, ZIC2 e TGIF1 em indivíduos com diagnóstico clínico de HPE. Analisar por meio da técnica de CGH-array a presença de alterações moleculares em indivíduos com diagnóstico clínico de HPE previamente submetidos à análise por sequenciamento direto. Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana HRAC/USP, Bauru-SP. Casuística e metodologia: Foram selecionados 50 indivíduos, de ambos os sexos com idades entre 03 meses a 50 anos com diagnóstico clínico para HPE. Todos foram analisados por meio da técnica de sequenciamento direto para os genes SHH e TGIF1 completamente e para os genes ZIC2 e SIX3 parcialmente. Dentre os indivíduos que não apresentaram alterações na técnica de sequenciamento oito indivíduos com fenótipo mais grave foram selecionados para a análise por CGH-array. Resultados e discussão: Foram analisados 50 indivíduos por meio da técnica de sequenciamento direto dos gene SHH e TGIF1, foram encontradas duas variantes patogênicas na análise do gene SHH, no caso 1 a variante p.24G>P foi identificada, e no caso 2 foi identificada a variante c.1031del C. No gene TGIF1 foram encontrados cinco polimorfismos já descritos na literatura. Foi identificada uma nova variante silenciosa no éxon 1 do gene ZIC2 p.Q46Q (c. 431 G>A) e um polimorfismo já descrito na literatura em dois indivíduos no gene SIX3.(Continua)(Continuação) A análise por CGH-array revelou a presença de uma microdeleção no caso 37, de 1,5Mb no cromossomo 17p12 entre as posições genômicas 14,052,279-15,102,307. A mesma deleção foi encontrada na mãe, sendo que esta região nunca foi associada a HPE. Conclusão: A técnica de sequenciamento direto é uma ferramenta muito importante no diagnóstico molecular da HPE, a padronização do sequenciamento direto para os genes ZIC2 e SIX3 poderá auxiliar em diagnósticos mais precisos em estudos futuros dentro do HRAC/USP. O emprego de novas técnicas como CGH-array pode indicar novas relações entre regiões cromossômicas e os múltiplos fatores envolvidos na formação da HPE.
- Imprenta:
- Data da defesa: 21.08.2013
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ABNT
ROCHA, Ana Laís Bignotto da. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia. 2013. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Rocha, A. L. B. da. (2013). Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/ -
NLM
Rocha ALB da. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. 2013 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/ -
Vancouver
Rocha ALB da. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. 2013 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-150520/
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