Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: BICUDO, LUCILENE ARILHO RIBEIRO - HRAC ; ROCHA, ANA LAÍS BIGNOTTO DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; HOLOPROSENCEFALIA
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação craniofacial decorrente de anomalia estrutural do cérebro humano e tem início ainda na fase embrionária. A HPE ocorre devido a falhas no crescimento e segmentação no final do tubo neural anterior e causa defeitos na linha média do prosencéfalo. O espectro da doença varia de anomalias severas como ciclopia a características sutis como único incisivo central no maxilar. A HPE apresenta alta incidência 1:250 durante a embriogênese, mas devido a letalidade intra-uterina a freqüência é de 1:16.000 nascidos vivos. A etiologia da HPE é complexa, causada por fatores ambientais e alterações genéticas. SHH, ZIC2, SIX3, TGIF são genes de alta indicação para estudo. A análise por Array-CGH tem indicado numero significativo de outros loci para HPE. A atuação desses genes no desenvolvimento da HPE ainda não está completamente elucidada. O estudo dos genes selecionados neste projeto pode auxiliar no delineamento mais completo dos loci candidatos para a HPE, a complementar a literatura e na elaboração de prognósticos e aconselhamento genético para as famílias de pacientes com HPE. OBJETIVOS: 1. Realizar análise mutacional dos genes SIX3, SHH, TGIF, ZIC2, através de seqüenciamento direto. 2. Avaliar, através de Array-CGH, 10 pacientes com fenótipos similares da HPE que não tenham apresentado mutações nos genes seqüenciados, buscando refinar os loci candidatos e identificar genes responsáveis por alterações da linha média. MÉTODO: A amostra será composta por 50 pacientes com diagnóstico de holoprosencefalia. Serão utilizados os protocolos de seqüenciamento direto para todos os fragmentos a serem analisados. Hibridização Genomica Comparativa por Array (a-CGH) será realizada em 10 pacientes previamente sequenciados que não apresentarem mutações.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
ROCHA, Ana Laís Bignotto da e BICUDO, Lucilene Arilho Ribeiro. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/dd8e12dd-6907-4ee1-933b-97d3247704e6/3240794.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Rocha, A. L. B. da, & Bicudo, L. A. R. (2011). Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/dd8e12dd-6907-4ee1-933b-97d3247704e6/3240794.pdf -
NLM
Rocha ALB da, Bicudo LAR. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/dd8e12dd-6907-4ee1-933b-97d3247704e6/3240794.pdf -
Vancouver
Rocha ALB da, Bicudo LAR. Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/dd8e12dd-6907-4ee1-933b-97d3247704e6/3240794.pdf - Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like studies at HRACUSP, Bauru
- Holoprosencephaly: retrospective study in 24 cases
- Association of folate metabolism genes with brazilian cases of nonsyndromic cleft lip and/or palate
- Relato de uma microduplicação na região 22Q11
- Ocular findings in a patient with a pathogenic mutation in the PTCH gene
- Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia
- Analysis of the 22q11 region through MLPA technique
- Array-CGH analysis in brazilians patients with holoprosencephaly
- Genetical analysis in 148 brazilian cases with holoprosencephaly
- Investigação de alterações na região 22Q11 em indivíduos com fissura de palato
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