Relato de uma microduplicação na região 22Q11 (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: BICUDO, LUCILENE ARILHO RIBEIRO - HRAC ; LEGNARO, CHIARA DE CAMPOS - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: GENES; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; FISSURA LÁBIOPALATINA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: Aberrações da região 22q11 estão entre as anormalidades cromossômicas mais comuns. O braço longo do cromossomo 22 apresenta um arranjo não usual, com oito regiões de repetições de pequeno número de cópias (LCRs). Os LCRs predispõe a uma recombinação desigual resultando em deleções ou duplicações intersticiais ou terminais, bem como translocações não balanceadas, e todos eles podem resultar num desbalanço da dosagem gênica. Teoricamente, deleções e duplicações deveriam ocorrer em proporções iguais, entretanto, microduplicações na região 22q11 são observadas com uma freqüência menor que as deleções. O espectro fenotípico da 22q11 duplicação ainda não é totalmente conhecido, por apresentar um fenótipo altamente variável e leve. OBJETIVO: Analisar a região 22q11 através da técnica de MLPA na etiologia das fissuras orais. RELATO: descrevemos um menino, filho de casal não consangüíneo, nascido a termo sem intercorrências, com fissura cicatricial de Keith do lado esquerdo. Aos 8 anos e 4 meses o paciente apresentava implantação anômala de cabelos na região frontal, fendas palpebrais oblíquas para baixo, hipoplasia da asa nasal, hipodontia, atraso na aquisição de fala, dificuldade de aprendizagem, nos aspectos sociais e adaptativos. O estudo molecular através da técnica de MLPA mostrou uma microduplicação atípica de 825kb estendendo-se do LCR22-F ao LCR22-H. CONCLUSÃO: A maioria das microduplicações relatadas apresenta um tamanho entre 1.5 e 3Mb. No presente relato detectamos uma microduplicação de 825Kb. No entanto, por ser um único caso, não é possível correlacionar o tamanho da microduplicação com o fenótipo. A caracterização molecular e a descrição do fenótipo é importante para um melhor entendimento das microduplicações na região 22q11.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
LEGNARO, Chiara de Campos e SANDRI, Rosana Maria Cândido de Souza e RIBEIRO-BICUDO, Lucilene Arilho. Relato de uma microduplicação na região 22Q11. 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/023b5e49-21d5-4c74-8d87-2435721ddc41/3238837.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Legnaro, C. de C., Sandri, R. M. C. de S., & Ribeiro-Bicudo, L. A. (2011). Relato de uma microduplicação na região 22Q11. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/023b5e49-21d5-4c74-8d87-2435721ddc41/3238837.pdf -
NLM
Legnaro C de C, Sandri RMC de S, Ribeiro-Bicudo LA. Relato de uma microduplicação na região 22Q11 [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/023b5e49-21d5-4c74-8d87-2435721ddc41/3238837.pdf -
Vancouver
Legnaro C de C, Sandri RMC de S, Ribeiro-Bicudo LA. Relato de uma microduplicação na região 22Q11 [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/023b5e49-21d5-4c74-8d87-2435721ddc41/3238837.pdf - Duplication in splicing site of intron 2 of gene PTCH1 in seven patients with holoprosencephaly
- Análise do gene modificador GAS1 em pacientes com holoprosencefalia
- Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like studies at HRACUSP, Bauru
- Holoprosencephaly: retrospective study in 24 cases
- Cognitive deficit, learning difficulties, severe behavioral abnormalities and healed cleft lip in a patient with a 1.2-Mb distal microduplication at 22q11.2
- Sequenciamento direto dos genes SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2 e array-CGH no estudo de pacientes com holoprosencefalia
- Association of folate metabolism genes with brazilian cases of nonsyndromic cleft lip and/or palate
- Ocular findings in a patient with a pathogenic mutation in the PTCH gene
- Análise do gene ZIC2 em pacientes brasileiros com espectro da holoprosencefalia
- Analysis of the 22q11 region through MLPA technique
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
3238837.pdf |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
