Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome (2023)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.63312
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; NEUROGENÉTICA
- Keywords: Síndrome de Phelan-McDermid
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Hoboken, NJ
- Date published: 2023
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics. Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v.191, n.8, p.2015-2044, 2023
- Status:
- Artigo aberto em periódico híbrido (Hybrid Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
SRIVASTAVA, Siddharth et al. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 8, p. 2015-2044, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312. Acesso em: 06 maio 2026. -
APA
Srivastava, S., Sahin, M., Buxbaum, J. D., Berry-Kravis, E., Soorya, L. V., Thurm, A., et al. (2023). Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 191( 8), 2015-2044. doi:10.1002/ajmg.a.63312 -
NLM
Srivastava S, Sahin M, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya LV, Thurm A, Bernstein JA, Asante-Otoo A, Bennett Jr WE, Betancur C, Brickhouse TH, Passos-Bueno MR. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ;191( 8): 2015-2044.[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312 -
Vancouver
Srivastava S, Sahin M, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya LV, Thurm A, Bernstein JA, Asante-Otoo A, Bennett Jr WE, Betancur C, Brickhouse TH, Passos-Bueno MR. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ;191( 8): 2015-2044.[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312 - Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in Autism Spectrum Disorder Brazilian Individuals with and without Epilepsy
- Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features
- USP lança teste rápido de Covid-19 pela saliva nesta terça-feira [Depoimento]
- USP disponibiliza teste para diagnosticar covid-19 pela saliva [Depoimento]
- USP começa a usar novo teste para Covod-19 [Entrevista]
- Zebrafish sp7 mutants show tooth cycling independent of attachment, eruption and poor differentiation of teeth
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Estudo dos níveis de Creatino-cinase e Piruvato-cinase em função da raça em mulheres normais, e da idade em portadoras do gene da Distrofia tipo Duchenne (DMD)
- An evolutionary perspective on complex neuropsychiatric disease
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
3156062.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
