Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients (2021)
- Authors:
- Campanholi, Diana Ruffato Resende
- Margutti, Ana Vitoria Barban
- Silva Junior, Wilson Araújo da
- Garcia, Daniel Fantozzi
- Molfetta, Greice Andreotti de
- Marques, Adriana A.
- Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
- Cornejo, V.
- Hamilton, Valerie
- Castro, Gabriela
- Sperb-ludwig, Fernanda
- Borges, Ester S.
- Camelo Júnior, José Simon
- USP affiliated authors: SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP ; MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1002/mgg3.1616
- Subjects: AMINOÁCIDOS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; LEUCENA; DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Molecular Genetics & Genomic Medicine
- ISSN: 2324-9269
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 9, n. 5, art. e1616, 2021
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
CAMPANHOLI, Diana Ruffato Resende et al. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Molecular Genetics & Genomic Medicine, v. 9, n. 5, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Campanholi, D. R. R., Margutti, A. V. B., Silva Junior, W. A. da, Garcia, D. F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., et al. (2021). Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 9( 5). doi:10.1002/mgg3.1616 -
NLM
Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-ludwig F, Borges ES, Camelo Júnior JS. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021 ; 9( 5):[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616 -
Vancouver
Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-ludwig F, Borges ES, Camelo Júnior JS. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021 ; 9( 5):[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616 - Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity
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