Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; MUTAÇÃO GENÉTICA; MONOSSACARÍDEOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Inherited Metabolic Disease
- ISSN: 0141-8955
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 38, suppl. 1, p. S182-S183, res. P-314, 2015
- Conference titles: Annual Symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
-
ABNT
CAMELO JUNIOR, Jose Simon et al. Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation. Journal of Inherited Metabolic Disease. Dordrecht: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 07 maio 2026. , 2015 -
APA
Camelo Junior, J. S., Garcia, D. F., Turcato, M., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Souza, C. F. M., et al. (2015). Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation. Journal of Inherited Metabolic Disease. Dordrecht: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. -
NLM
Camelo Junior JS, Garcia DF, Turcato M, Molfetta GA de, Marques AA, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2015 ; 38 S182-S183.[citado 2026 maio 07 ] -
Vancouver
Camelo Junior JS, Garcia DF, Turcato M, Molfetta GA de, Marques AA, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Genotypic profile of Brazilian patients with classic galactosemia and study of the genotype-phenotype correlation. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2015 ; 38 S182-S183.[citado 2026 maio 07 ] - Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations
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