1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1186/1471-2350-13-124
- Subjects: SÍNDROME DE ANGELMAN; IMPRINTING (GENÉTICA); FENÓTIPOS; ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: BMC Medical Genetics
- ISSN: 1471-2350
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 13, art. 124, 2012
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes. BMC Medical Genetics, v. 13, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-124. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Molfetta, G. A. de, Ferreira, C. A., Vidal, D. O., Giuliani, L. de R., Maldonado, M. J., & Silva Júnior, W. A. da. (2012). 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes. BMC Medical Genetics, 13. doi:10.1186/1471-2350-13-124 -
NLM
Molfetta GA de, Ferreira CA, Vidal DO, Giuliani L de R, Maldonado MJ, Silva Júnior WA da. 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes [Internet]. BMC Medical Genetics. 2012 ; 13[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-124 -
Vancouver
Molfetta GA de, Ferreira CA, Vidal DO, Giuliani L de R, Maldonado MJ, Silva Júnior WA da. 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes [Internet]. BMC Medical Genetics. 2012 ; 13[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-124 - Inferring ancestry in the Ribeirão Preto population
- Analysis of expression and methylation regulation of th MGC16121 and CR596471 genes and neighbor microRNAs
- Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil
- Non-immune hydrops fetalis with long bones fragility: a new subtype of osteogenesis imperfecta type II or a new form of skeletal dysplasia ?
- Idenficação de marcadores moleculares regulados pelo mecanismo de metilação em linhagens tumorais de cabeça e pescoço
- Análise mutacional dos genes Col1a1 e Col1a2 em pacientes com suspeita clínica de osteogênese imperfeita
- Biochemical and genetic analysis of butyrylcholinesterase (BChE) in a family, due to prolonged neuromuscular blockade after the use of succinylcholine
- Clinical and molecular characterization of Brazilian familie4s with von Hippel-Lindau disease: a need for delineating genotype-phenotype correlation
- Construção do primeiro SAGEmap de Apis mellifera
- Identificação de genes regulados pelo mecanismo de metilação do DNA em câncer de cabeça e pescoço
Informações sobre o DOI: 10.1186/1471-2350-13-124 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
