1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1186/1471-2350-13-124
- Subjects: SÍNDROME DE ANGELMAN; IMPRINTING (GENÉTICA); FENÓTIPOS; ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: BMC Medical Genetics
- ISSN: 1471-2350
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 13, art. 124, 2012
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes. BMC Medical Genetics, v. 13, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-124. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Molfetta, G. A. de, Ferreira, C. A., Vidal, D. O., Giuliani, L. de R., Maldonado, M. J., & Silva Júnior, W. A. da. (2012). 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes. BMC Medical Genetics, 13. doi:10.1186/1471-2350-13-124 -
NLM
Molfetta GA de, Ferreira CA, Vidal DO, Giuliani L de R, Maldonado MJ, Silva Júnior WA da. 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes [Internet]. BMC Medical Genetics. 2012 ; 13[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-124 -
Vancouver
Molfetta GA de, Ferreira CA, Vidal DO, Giuliani L de R, Maldonado MJ, Silva Júnior WA da. 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes [Internet]. BMC Medical Genetics. 2012 ; 13[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-124 - Mitochondrial genome instability in colorectal adenoma and adenocarcinoma
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