Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO; ENZIMAS (DEFICIÊNCIA); MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: SBGM
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2015
- Source:
- Título: Trabalhos apresentados
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
GARCIA, Daniel et al. Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Garcia, D., Camelo Júnior, J. S., Turcato, M. de F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Souza, C., et al. (2015). Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf -
NLM
Garcia D, Camelo Júnior JS, Turcato M de F, Molfetta GA de, Marques AA, Souza C, Porta G, Steiner C, Silva Júnior WA da. Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf -
Vancouver
Garcia D, Camelo Júnior JS, Turcato M de F, Molfetta GA de, Marques AA, Souza C, Porta G, Steiner C, Silva Júnior WA da. Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf - Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations
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