Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1186/s12881-016-0300-8
- Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO; NEONATOLOGIA; MUTAÇÃO GENÉTICA; FATORES DE RISCO
- Keywords: GALT; Inborn error of galactose metabolism; Mutation screening
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: BMC Medical Genetics
- ISSN: 1471-2350
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 17, art. 39, 2016
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GARCIA, Daniel F. et al. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Medical Genetics, v. 17, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Garcia, D. F., Camelo Júnior, J. S., Molfetta, G. A. de, Turcato, M., Souza, C. F. M., Porta, G., et al. (2016). Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Medical Genetics, 17. doi:10.1186/s12881-016-0300-8 -
NLM
Garcia DF, Camelo Júnior JS, Molfetta GA de, Turcato M, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations [Internet]. BMC Medical Genetics. 2016 ; 17[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8 -
Vancouver
Garcia DF, Camelo Júnior JS, Molfetta GA de, Turcato M, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations [Internet]. BMC Medical Genetics. 2016 ; 17[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8 - Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo
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