Artigo de periodico

Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity (2020)

• Authors:
  • Margutti, Ana Vitoria Barban
  • Silva Junior, Wilson Araújo da
  • Garcia, Daniel Fantozzi
  • Molfetta, Greice Andreotti de
  • Marques, Adriana Aparecida
  • Amorim, Tatiana
  • Prazeres, Vânia Mesquita Gadelha
  • Silva, Raquel Tavares Boy da
  • Miura, Irene Kazue
  • Seda Neto, Joao
  • Santos, Emerson de Santana
  • Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira
  • Lourenço, Charles Marques
  • Tonon, Tássia
  • Sperb-ludwig, Fernanda
  • Souza, Carolina Fischinger Moura de
  • Schwartz, Ida Vanessa Döederlein
  • Camelo Júnior, José Simon
• USP affiliated authors: SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP ; MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1186/s13023-020-01590-7
• Subjects: AMINOÁCIDOS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO
• Keywords: Inborn errors of metabolism; Maple syrup urine disease; Branched‑chain amino acids; Valine; Leucine; Isoleucine
• Agências de fomento:
  • Financiado pelo NAP-PRP USP
  • Financiando pelo CISBi‑USP, Center for Integrative Systems Biology of University of São Paulo- Brazil
  • Financiado pelo CNPq
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: London
  • Date published: 2020
• Source:
  • Título: Orphanet Journal of Rare Diseases
  • ISSN: 1750-1172
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 15, art. 309, 2020


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Status:

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• ABNT

  MARGUTTI, Ana Vitoria Barban et al. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 15, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7. Acesso em: 07 maio 2026.

• APA

  Margutti, A. V. B., Silva Junior, W. A. da, Garcia, D. F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Amorim, T., et al. (2020). Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15. doi:10.1186/s13023-020-01590-7

• NLM

  Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Amorim T, Prazeres VMG, Silva RTB da, Miura IK, Seda Neto J, Santos E de S, Santos MLSF, Lourenço CM, Tonon T, Sperb-ludwig F, Souza CFM de, Schwartz IVD, Camelo Júnior JS. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 ; 15[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7

• Vancouver

  Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Amorim T, Prazeres VMG, Silva RTB da, Miura IK, Seda Neto J, Santos E de S, Santos MLSF, Lourenço CM, Tonon T, Sperb-ludwig F, Souza CFM de, Schwartz IVD, Camelo Júnior JS. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 ; 15[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7

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