Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity (2020)
- Authors:
- Margutti, Ana Vitoria Barban
- Silva Junior, Wilson Araújo da
- Garcia, Daniel Fantozzi
- Molfetta, Greice Andreotti de
- Marques, Adriana Aparecida
- Amorim, Tatiana
- Prazeres, Vânia Mesquita Gadelha
- Silva, Raquel Tavares Boy da
- Miura, Irene Kazue
- Seda Neto, Joao
- Santos, Emerson de Santana
- Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira
- Lourenço, Charles Marques
- Tonon, Tássia
- Sperb-ludwig, Fernanda
- Souza, Carolina Fischinger Moura de
- Schwartz, Ida Vanessa Döederlein
- Camelo Júnior, José Simon
- USP affiliated authors: SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP ; MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1186/s13023-020-01590-7
- Subjects: AMINOÁCIDOS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO
- Keywords: Inborn errors of metabolism; Maple syrup urine disease; Branched‑chain amino acids; Valine; Leucine; Isoleucine
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Orphanet Journal of Rare Diseases
- ISSN: 1750-1172
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 15, art. 309, 2020
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
MARGUTTI, Ana Vitoria Barban et al. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 15, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7. Acesso em: 10 jan. 2026. -
APA
Margutti, A. V. B., Silva Junior, W. A. da, Garcia, D. F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Amorim, T., et al. (2020). Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15. doi:10.1186/s13023-020-01590-7 -
NLM
Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Amorim T, Prazeres VMG, Silva RTB da, Miura IK, Seda Neto J, Santos E de S, Santos MLSF, Lourenço CM, Tonon T, Sperb-ludwig F, Souza CFM de, Schwartz IVD, Camelo Júnior JS. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 ; 15[citado 2026 jan. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7 -
Vancouver
Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Amorim T, Prazeres VMG, Silva RTB da, Miura IK, Seda Neto J, Santos E de S, Santos MLSF, Lourenço CM, Tonon T, Sperb-ludwig F, Souza CFM de, Schwartz IVD, Camelo Júnior JS. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 ; 15[citado 2026 jan. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7 - Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients
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Informações sobre o DOI: 10.1186/s13023-020-01590-7 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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