Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions (2002)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Abstracts
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 71, n. 4, suppl., p. 514 res.2017, oct. 2002
- Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
-
ABNT
JEHEE, Fernanda Sarquis et al. Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions. Abstracts. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 18 abr. 2024. , 2002 -
APA
Jehee, F. S., Johnson, D., Alonso, L., Abe, K., Alonso, N., Matushita, H., et al. (2002). Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions. Abstracts. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. -
NLM
Jehee FS, Johnson D, Alonso L, Abe K, Alonso N, Matushita H, Kim C, Cavalheiro S, Wall SA, Wilkie AOM, Passos-Bueno MR. Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions. Abstracts. 2002 ; 71( 4): 514 res.2017.[citado 2024 abr. 18 ] -
Vancouver
Jehee FS, Johnson D, Alonso L, Abe K, Alonso N, Matushita H, Kim C, Cavalheiro S, Wall SA, Wilkie AOM, Passos-Bueno MR. Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions. Abstracts. 2002 ; 71( 4): 514 res.2017.[citado 2024 abr. 18 ] - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
