Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders (1999)
- Autor:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Abstract: Este trabalho apresenta alguns dos nossos resultados obtidos em dois grupos de doenças: distrofia muscular e condições craniofaciais. Em relação ao primeiro, nós nos restringimos ao grupo de distrofias musculares tipo cinturas, de herança autossômica recessiva (AR (LGMD). Até o presente momento, há 8 genes conhecidos associados com este fenótipo (LGMD2A, LGMD2B até LGMD2H). Dentre estes, dois foram mapeados pelo nosso grupo por meio do estudo de famílias brasileiras com vários afetados por LGMD. Um total de 140 pacientes com uma das sete formas de LGMD foram analisados e observados que a forma LGMD2B é a mais benigna; ainda, a correlação entre genótipo e fenótipo não é evidente nos vários subtipos. Estudos moleculares em pacientes brasileiros com doenças craniofaciais foram recentemente iniciados, como exemplificamos com os casos de craniosinostose e fendas de lábio e/ou palato (CL/P). Mediante estudo de pacientes brasileiros com craniossinostose causada pormutações em genes que codificam para receptor de fator de crescimento de fibroblasto (FGFR1-3), identificamos casos de Sindrome de Apert e Pfeiffer com mutações atípicas. Ainda, verificamos que cerca de 10% dos casos de craniossinostose coronal não sindrômica são causadas por uma mutação específica do gene FGFR3. Finalmente, estudos moleculares em pacientes com CL/P exlcuiram dois genes (um fator de crescimento e um outro associado ao metabolismo de folato) como candidatos para a predisposição destamalformação. Outros estudos para as condições discutidas neste artigo estão sendo realizadas
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 1999
- Source:
- Título: Ciência e Cultura
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 51, n. 3/4, p. 218-225, may/aug. 1999
-
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita. Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. Rio de Janeiro: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 09 out. 2024. , 1999 -
APA
Passos-Bueno, M. R. (1999). Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. Rio de Janeiro: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. -
NLM
Passos-Bueno MR. Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. 1999 ; 51( 3/4): 218-225.[citado 2024 out. 09 ] -
Vancouver
Passos-Bueno MR. Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. 1999 ; 51( 3/4): 218-225.[citado 2024 out. 09 ] - Aspectos moleculares das craniossinostoses: implicações no diagnóstico e aconselhamento genético
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