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Artigo de periodico
Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development (2022)
Gomes, Nathalia Lisboa; Batista, Rafael Loch; Nishi, Mirian Y.; Lerario, Antonio Marcondes; Silva, Thatiana E.; Narcizo, Amanda de Moraes; Benedetti, Anna Flavia Figueredo; Funari, Mariana Ferreira de Assis; Faria Junior, Jose Antonio; Moraes, Daniela Rodrigues; Montenegro, Luciana Ribeiro; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Mendonca, Berenice Bilharinho de
Fonte: Journal of clinical endocrinology & metabolism. Unidade: FM
Assuntos: CRIANÇAS, SINAIS E SINTOMAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DIAGNÓSTICO POR IMAGEM
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ABNT
GOMES, Nathalia Lisboa et al. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development. Journal of clinical endocrinology & metabolism, v. 107, n. 5, p. E1797-E1806, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac064. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Gomes, N. L., Batista, R. L., Nishi, M. Y., Lerario, A. M., Silva, T. E., Narcizo, A. de M., et al. (2022). Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development. Journal of clinical endocrinology & metabolism, 107( 5), E1797-E1806. doi:10.1210/clinem/dgac064
NLM
Gomes NL, Batista RL, Nishi MY, Lerario AM, Silva TE, Narcizo A de M, Benedetti AFF, Funari MF de A, Faria Junior JA, Moraes DR, Montenegro LR, Jorge AA de L, Mendonca BB de. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2022 ; 107( 5): E1797-E1806.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac064
Vancouver
Gomes NL, Batista RL, Nishi MY, Lerario AM, Silva TE, Narcizo A de M, Benedetti AFF, Funari MF de A, Faria Junior JA, Moraes DR, Montenegro LR, Jorge AA de L, Mendonca BB de. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2022 ; 107( 5): E1797-E1806.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac064
Artigo de periodico-carta/editorial
Síndrome de persistencia del conducto de Müller debido a mutación en el gen del receptor de la hormona antimülleriana (AMHR2) (2017)
Millán, M. Eugejia Orós; Calvo, M. Teresa Muñoz; Nishi, Mirian Y.; Mendonça, Berenice Bilharinho de
Fonte: Anales de pediatría. Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, RECEPTORES HORMONAIS
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ABNT
MILLÁN, M. Eugejia Orós et al. Síndrome de persistencia del conducto de Müller debido a mutación en el gen del receptor de la hormona antimülleriana (AMHR2). Anales de pediatría. Barcelona: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.06.011. Acesso em: 01 nov. 2024. , 2017
APA
Millán, M. E. O., Calvo, M. T. M., Nishi, M. Y., & Mendonça, B. B. de. (2017). Síndrome de persistencia del conducto de Müller debido a mutación en el gen del receptor de la hormona antimülleriana (AMHR2). Anales de pediatría. Barcelona: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.anpedi.2016.06.011
NLM
Millán MEO, Calvo MTM, Nishi MY, Mendonça BB de. Síndrome de persistencia del conducto de Müller debido a mutación en el gen del receptor de la hormona antimülleriana (AMHR2) [Internet]. Anales de pediatría. 2017 ; 86( 02): 94-97.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.06.011
Vancouver
Millán MEO, Calvo MTM, Nishi MY, Mendonça BB de. Síndrome de persistencia del conducto de Müller debido a mutación en el gen del receptor de la hormona antimülleriana (AMHR2) [Internet]. Anales de pediatría. 2017 ; 86( 02): 94-97.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.06.011
Artigo de periodico
Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics (2015)
Achermann, John C.; Domenice, Sorahia; Bachega, Tania A. S. S.; Nishi, Mirian Y.; Mendonca, Berenice B.
Fonte: Nature reviews: Endocrinology. Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS (COMPLICAÇÕES), TRANSTORNOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL (ETIOLOGIA)
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ABNT
ACHERMANN, John C. et al. Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics. Nature reviews: Endocrinology, v. 11, p. 478-488, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/nrendo.2015.69. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Achermann, J. C., Domenice, S., Bachega, T. A. S. S., Nishi, M. Y., & Mendonca, B. B. (2015). Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics. Nature reviews: Endocrinology, 11, 478-488. doi:10.1038/nrendo.2015.69
NLM
Achermann JC, Domenice S, Bachega TASS, Nishi MY, Mendonca BB. Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics [Internet]. Nature reviews: Endocrinology. 2015 ; 11 478-488.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1038/nrendo.2015.69
Vancouver
Achermann JC, Domenice S, Bachega TASS, Nishi MY, Mendonca BB. Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics [Internet]. Nature reviews: Endocrinology. 2015 ; 11 478-488.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1038/nrendo.2015.69
Artigo de periodico
Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort (2014)
Lido, Andria C. V.; França, Marcela M.; Correa, Fernanda A.; Otto, Aline P.; Carvalho, Luciani R.; Quedas, Elisangela P. S.; Nishi, Mirian Y.; Mendonça, Berenice B.; Arnhold, Ivo J. P.; Jorge, Alexander A. L.
Fonte: Growth Hormone and IGF Research. Unidade: FM
Assuntos: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (ANORMALIDADES), GENES RECESSIVOS, ESTUDOS DE COORTES, BRASILEIROS, MUTAÇÃO GENÉTICA, BIOMETRIA
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ABNT
LIDO, Andria C. V. et al. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. Growth Hormone and IGF Research, v. 24, n. 5, p. 180-186, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ghir.2014.07.001. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Lido, A. C. V., França, M. M., Correa, F. A., Otto, A. P., Carvalho, L. R., Quedas, E. P. S., et al. (2014). Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. Growth Hormone and IGF Research, 24( 5), 180-186. doi:10.1016/j.ghir.2014.07.001
NLM
Lido ACV, França MM, Correa FA, Otto AP, Carvalho LR, Quedas EPS, Nishi MY, Mendonça BB, Arnhold IJP, Jorge AAL. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort [Internet]. Growth Hormone and IGF Research. 2014 ; 24( 5): 180-186.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ghir.2014.07.001
Vancouver
Lido ACV, França MM, Correa FA, Otto AP, Carvalho LR, Quedas EPS, Nishi MY, Mendonça BB, Arnhold IJP, Jorge AAL. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort [Internet]. Growth Hormone and IGF Research. 2014 ; 24( 5): 180-186.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ghir.2014.07.001
Artigo de periodico
Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency (2014)
Santos, Mariza G.; Machado, Aline Z.; Martins, Conceição N.; Domenice, Sorahia; Mendonça, Berenice B.; Costa, Elaine M. F.; Nishi, Mirian Y.; Ferraz-de-Souza, Bruno; Jorge, Soraia A. C.; Pereira, Carlos A.; Soardi, Fernanda c.; Mello, Maricilda P. de; Maciel-Guerra, Andrea T.; Guerra Junior, Gil
Fonte: BioMed Research International. Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, OVÁRIO (ANORMALIDADES), APOPTOSE
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ABNT
SANTOS, Mariza G. et al. Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency. BioMed Research International, v. 2014, p. 8 art, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1155/2014/787465. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Santos, M. G., Machado, A. Z., Martins, C. N., Domenice, S., Mendonça, B. B., Costa, E. M. F., et al. (2014). Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency. BioMed Research International, 2014, 8 art. doi:10.1155/2014/787465
NLM
Santos MG, Machado AZ, Martins CN, Domenice S, Mendonça BB, Costa EMF, Nishi MY, Ferraz-de-Souza B, Jorge SAC, Pereira CA, Soardi F c., Mello MP de, Maciel-Guerra AT, Guerra Junior G. Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency [Internet]. BioMed Research International. 2014 ; 2014 8 art.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1155/2014/787465
Vancouver
Santos MG, Machado AZ, Martins CN, Domenice S, Mendonça BB, Costa EMF, Nishi MY, Ferraz-de-Souza B, Jorge SAC, Pereira CA, Soardi F c., Mello MP de, Maciel-Guerra AT, Guerra Junior G. Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency [Internet]. BioMed Research International. 2014 ; 2014 8 art.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1155/2014/787465
Artigo de periodico
Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature (2013)
Vasques, Gabriela A.; Amano, Naoko; ADocko, na J.; Funari, Mariana F. A.; Quedas, Elisangela P. S.; Nishi, Mirian Y.; Arnhold, Ivo J. P.; Hasegawa, Tomonobu; Jorge, Alexander A. L.
Fonte: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Unidade: FM
Assuntos: MEDIDAS FÍSICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DNA (ANÁLISE), TÉCNICAS CITOLÓGICAS (TENDÊNCIAS), PEPTÍDEOS
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ABNT
VASQUES, Gabriela A. et al. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 98, n. 10, p. E1636-E1644, 2013Tradução . . Disponível em: http://jcem.endojournals.org/content/98/10/E1636.full.pdf+html. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Vasques, G. A., Amano, N., ADocko, na J., Funari, M. F. A., Quedas, E. P. S., Nishi, M. Y., et al. (2013). Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98( 10), E1636-E1644. doi:10.1210/jc.2013-2142
NLM
Vasques GA, Amano N, ADocko na J, Funari MFA, Quedas EPS, Nishi MY, Arnhold IJP, Hasegawa T, Jorge AAL. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature [Internet]. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2013 ; 98( 10): E1636-E1644.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://jcem.endojournals.org/content/98/10/E1636.full.pdf+html
Vancouver
Vasques GA, Amano N, ADocko na J, Funari MFA, Quedas EPS, Nishi MY, Arnhold IJP, Hasegawa T, Jorge AAL. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature [Internet]. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2013 ; 98( 10): E1636-E1644.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://jcem.endojournals.org/content/98/10/E1636.full.pdf+html
Artigo de periodico
Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11 (2012)
Montenegro, Luciana R.; Leal, Andrea C.; Coutinho, Debora C.; Valassi, Helena P. L.; Nishi, Mirian Y.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonca, Berenice B.; Jorge, Alexander A. L.
Fonte: European Journal of Endocrinology. Unidade: FM
Assuntos: METABOLISMO (QUÍMICA), PROLIFERAÇÃO CELULAR, CULTURA DE CÉLULAS, FENÓTIPOS, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, ANORMALIDADES MUSCULOSQUELÉTICAS (GENÉTICA), BIOQUÍMICA CLÍNICA
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ABNT
MONTENEGRO, Luciana R. et al. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. European Journal of Endocrinology, v. 166, n. 3, p. 543-550, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0964. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Montenegro, L. R., Leal, A. C., Coutinho, D. C., Valassi, H. P. L., Nishi, M. Y., Arnhold, I. J. P., et al. (2012). Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. European Journal of Endocrinology, 166( 3), 543-550. doi:10.1530/EJE-11-0964
NLM
Montenegro LR, Leal AC, Coutinho DC, Valassi HPL, Nishi MY, Arnhold IJP, Mendonca BB, Jorge AAL. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11 [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2012 ; 166( 3): 543-550.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0964
Vancouver
Montenegro LR, Leal AC, Coutinho DC, Valassi HPL, Nishi MY, Arnhold IJP, Mendonca BB, Jorge AAL. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11 [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2012 ; 166( 3): 543-550.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0964
Artigo de periodico
GH-Releasing hormone receptor gene: a novel splice-disrupting mutation and study of founder effects (2012)
Marui, Suemi; Trabach, Ericka b.; Boguszewski, Margaret C. S.; França, Marcela M.; Jorge, Alexander A. L.; Inoue, Hiroshi; Nishi, Mirian Y.; Lacerda Filho, Luiz de; Aguiar-Oliveira, Manuel H.; Mendonça, Berenice B.; Arnhold, Ivo J. P.
Fonte: Hormone research in paediatrics. Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES (ANÁLISE), HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA), DNA (ANÁLISE), AMPLIFICAÇÃO DE GENES, RECEPTORES HORMONAIS
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ABNT
MARUI, Suemi et al. GH-Releasing hormone receptor gene: a novel splice-disrupting mutation and study of founder effects. Hormone research in paediatrics, v. 78, n. 3, p. 165-172, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000342760. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Marui, S., Trabach, E. b., Boguszewski, M. C. S., França, M. M., Jorge, A. A. L., Inoue, H., et al. (2012). GH-Releasing hormone receptor gene: a novel splice-disrupting mutation and study of founder effects. Hormone research in paediatrics, 78( 3), 165-172. doi:10.1159/000342760
NLM
Marui S, Trabach E b., Boguszewski MCS, França MM, Jorge AAL, Inoue H, Nishi MY, Lacerda Filho L de, Aguiar-Oliveira MH, Mendonça BB, Arnhold IJP. GH-Releasing hormone receptor gene: a novel splice-disrupting mutation and study of founder effects [Internet]. Hormone research in paediatrics. 2012 ;78( 3): 165-172.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000342760
Vancouver
Marui S, Trabach E b., Boguszewski MCS, França MM, Jorge AAL, Inoue H, Nishi MY, Lacerda Filho L de, Aguiar-Oliveira MH, Mendonça BB, Arnhold IJP. GH-Releasing hormone receptor gene: a novel splice-disrupting mutation and study of founder effects [Internet]. Hormone research in paediatrics. 2012 ;78( 3): 165-172.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000342760
Artigo de periodico
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions (2010)
Funari, Mariana F. A.; Jorge, Alexander A. L.; Souza, Silvia C. A. L.; Billerbeck, Ana E. C.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonca, Berenice B.; Nishi, Mirian Y.
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: FM
Assuntos: PESO-ESTATURA, FENÓTIPOS, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
FUNARI, Mariana F. A. et al. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. European Journal of Medical Genetics, v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.06.001. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Funari, M. F. A., Jorge, A. A. L., Souza, S. C. A. L., Billerbeck, A. E. C., Arnhold, I. J. P., Mendonca, B. B., & Nishi, M. Y. (2010). Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. European Journal of Medical Genetics, 53( 5), 234-238. doi:10.1016/j.ejmg.2010.06.001
NLM
Funari MFA, Jorge AAL, Souza SCAL, Billerbeck AEC, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2010 ; 53( 5): 234-238.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.06.001
Vancouver
Funari MFA, Jorge AAL, Souza SCAL, Billerbeck AEC, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2010 ; 53( 5): 234-238.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.06.001
Artigo de periodico
Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults (2010)
Almeida, Madson Q.; Soares, Ibere Cauduro; Ribeiro, Tamaya C.; Fragoso, Maria Candida B. V.; Marins, Lidiane V.; Wakamatsu, Alda; Ressio, Rodrigo A.; Nishi, Mirian Y.; Jorge, Alexander A. L.; Lerario, Antonio M.; Alves, Venancio A. F.; Mendonca, B. B.; Latronico, A. C.
Fonte: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Unidade: FM
Assuntos: EXPRESSÃO GÊNICA, NEOPLASIAS DAS GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, CRIANÇAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALMEIDA, Madson Q. et al. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 95, n. 3, p. 1458-1462, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2040. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Almeida, M. Q., Soares, I. C., Ribeiro, T. C., Fragoso, M. C. B. V., Marins, L. V., Wakamatsu, A., et al. (2010). Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95( 3), 1458-1462. doi:10.1210/jc.2009-2040
NLM
Almeida MQ, Soares IC, Ribeiro TC, Fragoso MCBV, Marins LV, Wakamatsu A, Ressio RA, Nishi MY, Jorge AAL, Lerario AM, Alves VAF, Mendonca BB, Latronico AC. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010 ; 95( 3): 1458-1462.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2040
Vancouver
Almeida MQ, Soares IC, Ribeiro TC, Fragoso MCBV, Marins LV, Wakamatsu A, Ressio RA, Nishi MY, Jorge AAL, Lerario AM, Alves VAF, Mendonca BB, Latronico AC. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010 ; 95( 3): 1458-1462.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2040
Trabalho de evento-resumo periodico
Absence of mutations in the promoter and coding regions of STRA8 gene in patients with 46,XX disorders of gonadal development (2008)
Santos, Mariza A. G.; Nishi, Mirian Y.; Gomes, Camila; Domenice, Sorahia; Mendonça, Berenice B.; Costa, Elaine M. F.
Fonte: Hormone Research. Nome do evento: European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Unidade: FM
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNOS GONADAIS, RESUMOS (EVENTOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SANTOS, Mariza A. G. et al. Absence of mutations in the promoter and coding regions of STRA8 gene in patients with 46,XX disorders of gonadal development. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 01 nov. 2024. , 2008
APA
Santos, M. A. G., Nishi, M. Y., Gomes, C., Domenice, S., Mendonça, B. B., & Costa, E. M. F. (2008). Absence of mutations in the promoter and coding regions of STRA8 gene in patients with 46,XX disorders of gonadal development. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Santos MAG, Nishi MY, Gomes C, Domenice S, Mendonça BB, Costa EMF. Absence of mutations in the promoter and coding regions of STRA8 gene in patients with 46,XX disorders of gonadal development. Hormone Research. 2008 ; 70 193.[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Santos MAG, Nishi MY, Gomes C, Domenice S, Mendonça BB, Costa EMF. Absence of mutations in the promoter and coding regions of STRA8 gene in patients with 46,XX disorders of gonadal development. Hormone Research. 2008 ; 70 193.[citado 2024 nov. 01 ]
Artigo de periodico
Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) (2008)
Funari, Mariana F. A.; Jorge, Alexander A. L.; Pinto, Emilia M.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonca, Berenice B.; Nishi, Mirian Y.
Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Assuntos: DELEÇÃO DE GENES, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, DOENÇAS GENÉTICAS, AMPLIFICAÇÃO DE GENES, GENOMAS
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ABNT
FUNARI, Mariana F. A. et al. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Funari, M. F. A., Jorge, A. A. L., Pinto, E. M., Arnhold, I. J. P., Mendonca, B. B., & Nishi, M. Y. (2008). Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1382-1387. doi:10.1590/s0004-27302008000800029
NLM
Funari MFA, Jorge AAL, Pinto EM, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1382-1387.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029
Vancouver
Funari MFA, Jorge AAL, Pinto EM, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1382-1387.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029
Artigo de periodico
Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento (2008)
Jorge, Alexander A. L.; Nishi, Mirian Y.; Funari, Mariana F. A.; Souza, Silvia C.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonça, Berenice B.
Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Assuntos: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (USO TERAPÊUTICO), GENES (ANÁLISE), INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO (TERAPIA), CRESCIMENTO (GENÉTICA), CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA;TERAPIA)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JORGE, Alexander A. L. et al. Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Jorge, A. A. L., Nishi, M. Y., Funari, M. F. A., Souza, S. C., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. (2008). Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 5), 765-773. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf
NLM
Jorge AAL, Nishi MY, Funari MFA, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB. Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 765-773.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf
Vancouver
Jorge AAL, Nishi MY, Funari MFA, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB. Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 765-773.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf
Trabalho de evento-resumo periodico
A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma (2008)
Costa, Elaine M. F.; Nishi, Mirian Y.; Pinto, Emilia M.; Domenice, Sorahia; Mendonça, Berenice B.
Fonte: Hormone Research. Nome do evento: European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Unidade: FM
Assuntos: CROMOSSOMOS, TRANSTORNOS GONADAIS, RESUMOS (EVENTOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COSTA, Elaine M. F. et al. A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 01 nov. 2024. , 2008
APA
Costa, E. M. F., Nishi, M. Y., Pinto, E. M., Domenice, S., & Mendonça, B. B. (2008). A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Costa EMF, Nishi MY, Pinto EM, Domenice S, Mendonça BB. A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. 2008 ; 70 69.[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Costa EMF, Nishi MY, Pinto EM, Domenice S, Mendonça BB. A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. 2008 ; 70 69.[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento-resumo
Auxological study of patients with SHOX defect and the response of combined treatment with recombinant growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog (2006)
Liborio, Debora C. C.; Souza, Silvia C.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonça, Berenice Bilharinho de; Jorge, Alexander A. L.
Fonte: Program & Abstracts. Nome do evento: Annual Meeting of the Endocrine Society's. Unidade: FM
Assuntos: GONADOTROFINAS, HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, RESUMOS (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LIBORIO, Debora C. C. et al. Auxological study of patients with SHOX defect and the response of combined treatment with recombinant growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog. 2006, Anais.. Boston: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Liborio, D. C. C., Souza, S. C., Nishi, M. Y., Billerbeck, A. E. C., Arnhold, I. J. P., Mendonça, B. B. de, & Jorge, A. A. L. (2006). Auxological study of patients with SHOX defect and the response of combined treatment with recombinant growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog. In Program & Abstracts. Boston: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Liborio DCC, Souza SC, Nishi MY, Billerbeck AEC, Arnhold IJP, Mendonça BB de, Jorge AAL. Auxological study of patients with SHOX defect and the response of combined treatment with recombinant growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog. Program & Abstracts. 2006 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Liborio DCC, Souza SC, Nishi MY, Billerbeck AEC, Arnhold IJP, Mendonça BB de, Jorge AAL. Auxological study of patients with SHOX defect and the response of combined treatment with recombinant growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog. Program & Abstracts. 2006 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento-resumo
Rearrangement between CYP19 and MAPK6 genes as cause of aromatase excess syndrome in a brazilian family (2005)
Martin, Regina M.; Nishi, Mirian Y.; Demura, Masashi; Lin, Chin J.; Mendonça, Berenice B.; Bulun, Serdar E.
Fonte: Program and Abstracts. Nome do evento: The Endocrine Society's Annual Meeting. Unidade: FM
Assuntos: REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, HORMÔNIOS SEXUAIS (ANORMALIDADES), ESTRÓGENOS
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ABNT
MARTIN, Regina M. et al. Rearrangement between CYP19 and MAPK6 genes as cause of aromatase excess syndrome in a brazilian family. 2005, Anais.. San Diego: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Martin, R. M., Nishi, M. Y., Demura, M., Lin, C. J., Mendonça, B. B., & Bulun, S. E. (2005). Rearrangement between CYP19 and MAPK6 genes as cause of aromatase excess syndrome in a brazilian family. In Program and Abstracts. San Diego: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Martin RM, Nishi MY, Demura M, Lin CJ, Mendonça BB, Bulun SE. Rearrangement between CYP19 and MAPK6 genes as cause of aromatase excess syndrome in a brazilian family. Program and Abstracts. 2005 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Martin RM, Nishi MY, Demura M, Lin CJ, Mendonça BB, Bulun SE. Rearrangement between CYP19 and MAPK6 genes as cause of aromatase excess syndrome in a brazilian family. Program and Abstracts. 2005 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Artigo de periodico
Familial hyperestrogenism in both sexes: clinical, hormonal, and molecular studies of twos siblings (2003)
Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Xavier, Ana Claudia Latronico; Russel, David W.; Mendonça, Berenice B.
Fonte: The Journal of Clinical Endrocrinology & Metabolism. Unidade: FM
Assunto: ENDOCRINOLOGIA
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ABNT
MARTIN, Regina M. et al. Familial hyperestrogenism in both sexes: clinical, hormonal, and molecular studies of twos siblings. The Journal of Clinical Endrocrinology & Metabolism, v. 88, n. 7, p. 3027-3034, 2003Tradução . . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Martin, R. M., Lin, C. J., Nishi, M. Y., Billerbeck, A. E. C., Xavier, A. C. L., Russel, D. W., & Mendonça, B. B. (2003). Familial hyperestrogenism in both sexes: clinical, hormonal, and molecular studies of twos siblings. The Journal of Clinical Endrocrinology & Metabolism, 88( 7), 3027-3034.
NLM
Martin RM, Lin CJ, Nishi MY, Billerbeck AEC, Xavier ACL, Russel DW, Mendonça BB. Familial hyperestrogenism in both sexes: clinical, hormonal, and molecular studies of twos siblings. The Journal of Clinical Endrocrinology & Metabolism. 2003 ; 88( 7): 3027-3034.[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Martin RM, Lin CJ, Nishi MY, Billerbeck AEC, Xavier ACL, Russel DW, Mendonça BB. Familial hyperestrogenism in both sexes: clinical, hormonal, and molecular studies of twos siblings. The Journal of Clinical Endrocrinology & Metabolism. 2003 ; 88( 7): 3027-3034.[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento
Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal (2003)
Correa, Rafaela V.; Mendonça, Berenice B.; Costa, Elaine M. F.; Nishi, Mirian Y.; Arnhold, Ivo J. P.; Domenice, Sorahia
Fonte: Resumos. Nome do evento: ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting. Unidade: FM
Assuntos: ENDOCRINOLOGIA, GONADAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CORREA, Rafaela V. et al. Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal. 2003, Anais.. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Correa, R. V., Mendonça, B. B., Costa, E. M. F., Nishi, M. Y., Arnhold, I. J. P., & Domenice, S. (2003). Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal. In Resumos. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Correa RV, Mendonça BB, Costa EMF, Nishi MY, Arnhold IJP, Domenice S. Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal. Resumos. 2003 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Correa RV, Mendonça BB, Costa EMF, Nishi MY, Arnhold IJP, Domenice S. Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal. Resumos. 2003 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento
Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients (2003)
Domenice, Sorahia; Correa, Rafaela V.; Costa, Elaine M. F.; Melo, Karla F. S.; Nishi, Mirian Y.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonça, Berenice Bilharinho de
Fonte: Resumos. Nome do evento: ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting. Unidade: FM
Assunto: ENDOCRINOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
DOMENICE, Sorahia et al. Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients. 2003, Anais.. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Domenice, S., Correa, R. V., Costa, E. M. F., Melo, K. F. S., Nishi, M. Y., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. de. (2003). Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients. In Resumos. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Domenice S, Correa RV, Costa EMF, Melo KFS, Nishi MY, Arnhold IJP, Mendonça BB de. Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients. Resumos. 2003 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Domenice S, Correa RV, Costa EMF, Melo KFS, Nishi MY, Arnhold IJP, Mendonça BB de. Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients. Resumos. 2003 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Detecção de sequências específicas do cromossomo Y em 122 pacientes com síndrome de Turner: PCR interna não é uma metodologia confíavel (2001)
Nishi, Mirian Y.; Domenice, Sorahia; Medeiros, Maria Aparecida; Mendonça, Berenice B.; Billerbeck, Ana Elisa C.
Nome do evento: Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Assuntos: CROMOSSOMOS, DNA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NISHI, Mirian Y. et al. Detecção de sequências específicas do cromossomo Y em 122 pacientes com síndrome de Turner: PCR interna não é uma metodologia confíavel. . São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 01 nov. 2024. , 2001
APA
Nishi, M. Y., Domenice, S., Medeiros, M. A., Mendonça, B. B., & Billerbeck, A. E. C. (2001). Detecção de sequências específicas do cromossomo Y em 122 pacientes com síndrome de Turner: PCR interna não é uma metodologia confíavel. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Nishi MY, Domenice S, Medeiros MA, Mendonça BB, Billerbeck AEC. Detecção de sequências específicas do cromossomo Y em 122 pacientes com síndrome de Turner: PCR interna não é uma metodologia confíavel. 2001 ;45( 02): S191.[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Nishi MY, Domenice S, Medeiros MA, Mendonça BB, Billerbeck AEC. Detecção de sequências específicas do cromossomo Y em 122 pacientes com síndrome de Turner: PCR interna não é uma metodologia confíavel. 2001 ;45( 02): S191.[citado 2024 nov. 01 ]

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