Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento (2008)
- Authors:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (USO TERAPÊUTICO); GENES (ANÁLISE); INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO (TERAPIA); CRESCIMENTO (GENÉTICA); CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA;TERAPIA)
- Language: Inglês
- Abstract: Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI ), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX
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- Source:
- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008
-
ABNT
JORGE, Alexander A. L. et al. Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Jorge, A. A. L., Nishi, M. Y., Funari, M. F. A., Souza, S. C., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. (2008). Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 5), 765-773. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf -
NLM
Jorge AAL, Nishi MY, Funari MFA, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB. Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 765-773.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf -
Vancouver
Jorge AAL, Nishi MY, Funari MFA, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB. Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX: do Diagnóstico ao Tratamento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 765-773.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf - Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
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- Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
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- Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty
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