Artigo de periodico

Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) (2008)

• Authors:
  • Funari, Mariana F. A.
  • Jorge, Alexander A. L.
  • Pinto, Emilia M.
  • Arnhold, Ivo J. P.
  • Mendonca, Berenice B.
  • Nishi, Mirian Y.
• USP affiliated authors: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; PINTO, EMILIA MODOLO - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1590/s0004-27302008000800029
• Subjects: DELEÇÃO DE GENES; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; DOENÇAS GENÉTICAS; AMPLIFICAÇÃO DE GENES; GENOMAS
• Language: Inglês
• Abstract: Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsufi ciência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identifi cação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise simultânea de várias regiões. Aqui, descrevemos uma pequena deleção intragênica no SHOX em uma família com DLW analisada por diferentes metodologias. DNA genômico de 11 membros de uma família foram estudados por microssatélites, seqüenciamento direto e MLPA. FISH foi realizado em dois indivíduos afetados. Os microssatélites demonstraram que todos os membros afetados apresentavam o mesmo haplotipo, sugerindo o envolvimento do SHOX. MLPA identifi cou uma deleção intragênica envolvendo os éxons IV-VIa, que não foi detectada pelo FISH e pelos microssatélites. Conclui-se que o MLPA demonstrou melhor resolução para detectar esta pequena deleção, com a vantagem de ser menos trabalhoso e permitir a análise de várias regiões simultaneamente
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2008
• Source:
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008

Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302008000800029 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo NÃO é de acesso aberto
  

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How to cite

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• ABNT

  FUNARI, Mariana F. A. et al. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029. Acesso em: 20 fev. 2026.

• APA

  Funari, M. F. A., Jorge, A. A. L., Pinto, E. M., Arnhold, I. J. P., Mendonca, B. B., & Nishi, M. Y. (2008). Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1382-1387. doi:10.1590/s0004-27302008000800029

• NLM

  Funari MFA, Jorge AAL, Pinto EM, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1382-1387.[citado 2026 fev. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029

• Vancouver

  Funari MFA, Jorge AAL, Pinto EM, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1382-1387.[citado 2026 fev. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029

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