Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) (2008)
- Authors:
- USP affiliated authors: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; PINTO, EMILIA MODOLO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/s0004-27302008000800029
- Subjects: DELEÇÃO DE GENES; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; DOENÇAS GENÉTICAS; AMPLIFICAÇÃO DE GENES; GENOMAS
- Language: Inglês
- Abstract: Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsufi ciência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identifi cação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise simultânea de várias regiões. Aqui, descrevemos uma pequena deleção intragênica no SHOX em uma família com DLW analisada por diferentes metodologias. DNA genômico de 11 membros de uma família foram estudados por microssatélites, seqüenciamento direto e MLPA. FISH foi realizado em dois indivíduos afetados. Os microssatélites demonstraram que todos os membros afetados apresentavam o mesmo haplotipo, sugerindo o envolvimento do SHOX. MLPA identifi cou uma deleção intragênica envolvendo os éxons IV-VIa, que não foi detectada pelo FISH e pelos microssatélites. Conclui-se que o MLPA demonstrou melhor resolução para detectar esta pequena deleção, com a vantagem de ser menos trabalhoso e permitir a análise de várias regiões simultaneamente
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
FUNARI, Mariana F. A. et al. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029. Acesso em: 30 set. 2024. -
APA
Funari, M. F. A., Jorge, A. A. L., Pinto, E. M., Arnhold, I. J. P., Mendonca, B. B., & Nishi, M. Y. (2008). Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1382-1387. doi:10.1590/s0004-27302008000800029 -
NLM
Funari MFA, Jorge AAL, Pinto EM, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1382-1387.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029 -
Vancouver
Funari MFA, Jorge AAL, Pinto EM, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1382-1387.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800029 - A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302008000800029 (Fonte: oaDOI API)
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