Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais (2005)
- Authors:
- USP affiliated author: PINTO, EMILIA MODOLO - FM
- School: FM
- Sigla do Departamento: MPT
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; DELEÇÃO DE GENES; CROMOSSOMOS; NEOPLASIAS DAS GLÂNDULAS SUPRARRENAIS
- Language: Português
- Abstract: A mutação germinativa, Arg337His, do gene supressor tumoral p53 foi pesquisada em 71 pacientes brasileiros portadores de tumores adrenocorticais isolados. Análise de segregação evidenciou um mesmo haplótipo, associado à mutação Arg337His, configurando efeito fundador para esta mutação. Mapa de deleção para o cromossomo 17 demonstrou uma elevada freqüência 17/29 (59%), de perda completa deste cromossomo tanto em tumores benignos quanto malignos mostrando que não há correlação entre perda do cromossomo 17 e agressividade tumoral nestes pacientes. Instabilidade cromossômica envolvendo os cromossomos 2, 9 e 11 foi verificada nos pacientes que perderam o cromossomo 17. Perda de 3 ou mais cromossomos pode contribuir para o diagnóstico de malignidade nos tumores adrenocorticais
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.08.2005
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ABNT
PINTO, Emilia Modolo; LATRONICO, Ana Claudia. Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-07102014-094643/pt-br.php >. -
APA
Pinto, E. M., & Latronico, A. C. (2005). Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-07102014-094643/pt-br.php -
NLM
Pinto EM, Latronico AC. Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-07102014-094643/pt-br.php -
Vancouver
Pinto EM, Latronico AC. Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-07102014-094643/pt-br.php - Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
- A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma
- The degree of external genitalia virilization in girls with 21-hydroxylase deficiency appears to be influenced by the CAG repeats in the androgen receptor gene
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